In Europa gilt eine Erkrankung als selten wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen.
Etwa 80% der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt und machen sich oft schon bei der Geburt oder dem frühen Kindesalter bemerkbar. Andere entwickeln sich erst im Erwachsenenalter. Viele dieser Krankheiten sind lebensbedrohlich oder führen zu Invalidität. Die meisten verlaufen chronisch: Sie lassen sich nicht heilen, die Patienten sind dauerhaft auf ärztliche Behandlung angewiesen. Der Weg zu einer Diagnose ist oftmals weit und wirksame Therapien sind rar. Die Behandlung und Betreuung erfordert von den Patienten und ihren Familien viel Kraft.
Das Beratungsangebot der Humangenetischen Sprechstunde schafft Aufklärung und bietet Betroffenen und ihren Familien eine Anlaufstelle für Ihre Fragen.