• Molekularpathologische Diagnostik als Basis für individualisierte Krebstherapien
  • Modernste Analyseverfahren
  • Diagnostik von Krebserkrankungen und Infektionskrankheiten

Von mikroskopisch erkennbaren Krankheitszeichenbis zu den Bausteinen von DNA und RNA

Molekularpathologische Analysen ermöglichen personalisierte Krebstherapien:
Genetische Faktoren spielen bei der Entstehung von Krebs eine große Rolle. Deshalb ist heute die Diagnostik auf molekularer Ebene ein unverzichtbarer Bestandteil der interdisziplinären PatientInnenversorgung in der Onkologie. Die Evaluation der tumorspezifischen Genetik ermöglicht oftmals eine individualisierte und gezielte Behandlung und ist damit ein wichtiger Fortschritt für die moderne Krebstherapie. 

Basis Tumordiagnostik

Lungen-CA

  • NGS-Panel: ALK, BRAF, EGFR, KRAS, MET, NRAS, PIK3CA, RET, TP53
  • Fusionspanel: ALK, FGFR, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS
  • Variantensuche: EGFR T790M

Mamma-CA

  • NGS-Panel: AKT1, BRCA1, BRCA2, ERBB2, ERBB3, ESR1, KRAS, PIK3CA, TP53
  • Fusionspanel: NTRK1, NTRK2, NTRK3
  • Mikrosatelliteninstabilität (Immuncheckpoint-Inhibition)

Ovarial-CA

  • NGS-Panel: AKT1, BRAF, BRCA1, BRCA2, CTNNB1, ERBB2, PIK3CA, TP53
  • Mikrosatelliteninstabilität (Immuncheckpoint-Inhibition)

GIST

  • NGS-Panel: BRAF, KIT, PDGFRA, PIK3CA, TP53
  • Mikrosatelliteninstabilität (Immuncheckpoint-Inhibition)

Kolorektales-CA

  • NGS-Panel: AKT1, BRAF, CTNNB1, KRAS, NRAS, PIK3CA, TP53
  • Mikrosatelliteninstabilität (Lynch-Syndrom und Immuncheckpoint-Inhibition)

Prostata-CA

  • NGS-Panel: BRCA1, BRCA2, KRAS, TP53
  • Mikrosatelliteninstabilität (Immuncheckpoint-Inhibition)

Pankreas-CA

  • NGS-Panel: BRCA1, BRCA2, KRAS, TP53
  • Mikrosatelliteninstabilität (Immuncheckpoint-Inhibition)

Malignes Melanom

  • NGS-Panel: BRAF, CTNNB1, GNA11, GNAQ, IDH1, KIT, NRAS, TP53
  • Variantensuche: BRAF V600E

Magen- und Ösophagus-CA

  • NGS-Panel: ERBB2, KRAS, PIK3CA, TP53
  • Mikrosatelliteninstabilität (Immuncheckpoint-Inhibition)

Unser Leistungsspektrum molekulargenetischer Analysen für Sie

Mikrosatelliteninstabilität (MSI) ist ein zuverlässiger Indikator für HNPCC (hereditäres nicht-polyposis-assoziiertes kolorektales Karzinom) oder Lynch-Syndrom und damit ein Hinweis auf eine erbliche Tumorerkrankung, die in der humangenetischen Beratung abgeklärt werden sollte. Darüber hinaus ist MSI ein Parameter zur Vorhersage der Wahrscheinlichkeit eines Therapieansprechens mit Checkpoint-Inhibitoren

Das Archer® FusionPlex® Myeloid Panel ist ein gezielter Sequenzierungstest der nächsten Generation zum Nachweis und zur Identifizierung von Fusionen, Punktmutationen und Expressionsniveaus von 84 Genen, die mit malignen Erkrankungen myeloischen Ursprungs assoziiert sind. Unter Verwendung von Archers proprietärer Anchored Multiplex-PCR (AMP™)-basierten Anreicherung können Fusionen oder Bruchpunkte identifiziert werden – dies auch ohne Kenntnis der Fusionspartner.

Das Archer® FusionPlex® Expanded Lung Panel analysiert Genfusionen, die bei verschiedenen Tumorentitäten vorkommen und mit unterschiedlichen Partnergenen auftreten.
In unserem Panel untersuchen wir ein breites Spektrum von Fusions-Transkripten – von häufigen bis zu sehr seltenen.

Bei einigen Tumoren trägt ein Teil der PatientInnen eine Mutation in den BRCA1– oder BRCA2-Genen in der Keimbahn oder im Tumorgenom. Die Entwicklung moderner PARP-Inhibitoren unterstreicht die Relevanz der BRCA-Diagnostik.

HRD entsteht durch einen Defekt im DNA-Reparatursystem, insbesondere in Genen, die bei der homologen Rekombination (homologous recombination repair, HRR) beteiligt sind. Der Nachweis einer Mutation in einem der HRR-Gene sowie andere genetische Faktoren, die auf eine Instabilität des Genoms hinweisen, erlauben die Stellung einer Indikation für die Therapie mit einem PARP-Inhibitor für verschiedene Tumorerkrankungen.

MammaPrint® untersucht mittels NGS 70 spezifische Gene und ermittelt das Risiko für das Auftreten von Fernmetastasen. Anhand dessen können Patientinnen identifiziert werden, die ggf. auf eine Chemotherapie verzichten können.

BluePrint® ermöglicht eine funktionelle molekulare Subtypisierung auf Grundlage von zusätzlichen 80 analysierten Genen der aktivierten Signalwege des Tumors.

Beide molekulargenetische Tests bieten die Grundlage für Ihre individualisierte Therapieentscheidung.

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Anträge zur Kostenübernahme für Privatpatienten werden auf Anfrage zur Verfügung gestellt.

Kostenträger

Gesetzliche Krankenkassen übernehmen die Kosten für MammaPrint®, wenn:

  • Sie invasiven Brustkrebs im Frühstadium haben
  • Ihr Tumor nicht größer als 5 cm ist
  • Ihr Tumor hormonempfindlich (ER+) und HER2-negativ ist und keine betroffenen Lymphknoten* bei Ihnen gefunden wurden.

Privatversicherte PatienInnen erhalten auf Anfrage Anträge zur Kostenübernahme zur Vorlage bei der Krankenkasse.

* Innerhalb einer ambulanten spezialfachärztlichen Versorgung übernimmt die gesetzliche Krankenkasse MammaPrint® und BluePrint®, auch wenn bis zu 3 betroffene Lymphknoten gefunden wurden.

Weitere Informationen zu MammaPrint® und BluePrint®.

Mithilfe des TrusightTM Oncology 500 (TSO 500) Panels ist es möglich 523 Gene durch modernste PCR- und Sequenzier-Methodik (NGS) in kurzer Zeit zu untersuchen.
Dadurch besteht nicht nur die Möglichkeit alle bekannten druggable targets mit einem einzigen Test zu untersuchen und eine zielgerichtete Therapie auszuwählen, sondern über die Bestimmung der Tumormutationslast (tumor mutational burden, TMB) und der Mikrosatelliten-Instabilität (MSI) auch indirekte Hinweise für die Wahrscheinlichkeit eines Ansprechens auf eine Immuntherapie mit Checkpoint-Inhibitoren zu erhalten.

Molekularpathologische Analysen auf der Grundlage von Blutproben ermöglichen weitergehende Aussagen über ein potentielles Tumorrezidiv oder neu aufgetretene Tumormutationen. Darüber hinaus ermöglicht die Liquid-Biopsie Mutationsanalysen eines Tumors, welcher nicht genau lokalisiert werden kann (CUP) oder wenn keine Tumorproben entnommen werden können.

SIGNATERA™ ist ein innovativer und personalisierter Test, der für den Nachweis zirkulierender Tumor-DNA (ctDNA) im Blut der PatientInnen optimiert ist. Der Test ermöglicht Aussagen zur minimalen/messbaren Resterkrankung (MRD) nach initialer Analyse des Primärtumormaterials und kann Hinweise zum Therapieansprechen sowie zum Auftreten eines möglichen Tumorrezidivs liefern.

Was ist für eine molekularpathologische Untersuchung notwendig?

  • FFPE-Tumorblock (wenn möglich H&E-Färbung mit markiertem Tumorbereich beifügen) 
  • Alternativ: 10 Objektträger mit FFPE-Gewebe, mindestens 30 % Tumoranteil (bitte H&E-Färbung beilegen) 
  • Bei Mikrosatelliteninstabilität zusätzlich 2-3 ml EDTA-Vollblut 
  • Vorbefunde 
  • Zwei vollständig gefüllte ccf DNA-Röhrchen 10 ml mit Vollblut (wird von uns auf Wunsch gestellt) 
  • Vorbefunde 

Was wird im Rahmen einer genetischen Untersuchung angeboten?

Ihr Kontakt

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Priv.-Doz. Dr. med. Esther Schuler
Fachärztin Hämatologie und Onkologie;
Sektionsleitung Molekularpathologie

Dennis Feibel M.SC.
Wissenschaftlicher Fachberater | Molekularpathologie