Molekularpathologie

Lungen-CA

• NGS-Panel: ALK, BRAF, EGFR, KRAS, MET, NRAS, PIK3CA, RET, TP53
• Fusionspanel: ALK, FGFR, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS
• Variantensuche: EGFR T790M

Mamma-CA

• NGS-Panel: AKT1, BRCA1, BRCA2, ERBB2, ERBB3, ESR1, KRAS, PIK3CA, TP53
• Fusionspanel: NTRK1, NTRK2, NTRK3
• Mikrosatelliteninstabilität (Immuncheckpoint-Inhibition)

Ovarial-CA

• NGS-Panel: AKT1, BRAF, BRCA1, BRCA2, CTNNB1, ERBB2, PIK3CA, TP53
• Mikrosatelliteninstabilität (Immuncheckpoint-Inhibition)

GIST

• NGS-Panel: BRAF, KIT, PDGFRA, PIK3CA, TP53
• Mikrosatelliteninstabilität (Immuncheckpoint-Inhibition)

Kolorektales-CA

• NGS-Panel: AKT1, BRAF, CTNNB1, KRAS, NRAS, PIK3CA, TP53
• Mikrosatelliteninstabilität (Lynch-Syndrom und Immuncheckpoint-Inhibition)

Prostata-CA

• NGS-Panel: BRCA1, BRCA2, KRAS, TP53
• Mikrosatelliteninstabilität (Immuncheckpoint-Inhibition)

Pankreas-CA

• NGS-Panel: BRCA1, BRCA2, KRAS, TP53
• Mikrosatelliteninstabilität (Immuncheckpoint-Inhibition)

Malignes Melanom

• NGS-Panel: BRAF, CTNNB1, GNA11, GNAQ, IDH1, KIT, NRAS, TP53
• Variantensuche: BRAF V600E

Magen- und Ösophagus-CA

• NGS-Panel: ERBB2, KRAS, PIK3CA, TP53
• Mikrosatelliteninstabilität (Immuncheckpoint-Inhibition)

Mikrosatelliteninstabilität (MSI) ist ein zuverlässiger Indikator für HNPCC (hereditäres nicht-polyposis-assoziiertes kolorektales Karzinom) oder Lynch-Syndrom und damit ein Hinweis auf eine erbliche Tumorerkrankung, die in der humangenetischen Beratung abgeklärt werden sollte. Darüber hinaus ist MSI ein Parameter zur Vorhersage der Wahrscheinlichkeit eines Therapieansprechens mit Checkpoint-Inhibitoren

Das Archer® FusionPlex® Expanded Lung Panel analysiert Genfusionen, die bei verschiedenen Tumorentitäten vorkommen und mit unterschiedlichen Partnergenen auftreten.
In unserem Panel untersuchen wir ein breites Spektrum von Fusions-Transkripten – von häufigen bis zu sehr seltenen.

Bei einigen Tumoren trägt ein Teil der PatientInnen eine Mutation in den BRCA1– oder BRCA2-Genen in der Keimbahn oder im Tumorgenom. Die Entwicklung moderner PARP-Inhibitoren unterstreicht die Relevanz der BRCA-Diagnostik.

MammaPrint® untersucht mittels NGS 70 spezifische Gene und ermittelt das Risiko für das Auftreten von Fernmetastasen. Anhand dessen können Patientinnen identifiziert werden, die ggf. auf eine Chemotherapie verzichten können.

BluePrint® ermöglicht eine funktionelle molekulare Subtypisierung auf Grundlage von zusätzlichen 80 analysierten Genen der aktivierten Signalwege des Tumors.

Beide molekulargenetische Tests bieten die Grundlage für Ihre individualisierte Therapieentscheidung.

Anträge zur Kostenübernahme für Privatpatienten werden auf Anfrage zur Verfügung gestellt.

Kostenträger

Gesetzliche Krankenkassen übernehmen die Kosten für MammaPrint®, wenn:

• Sie invasiven Brustkrebs im Frühstadium haben
• Ihr Tumor nicht größer als 5 cm ist
• Ihr Tumor hormonempfindlich (ER+) und HER2-negativ ist und keine betroffenen Lymphknoten* bei Ihnen gefunden wurden.

Privatversicherte PatienInnen erhalten auf Anfrage Anträge zur Kostenübernahme zur Vorlage bei der Krankenkasse.

* Innerhalb einer ambulanten spezialfachärztlichen Versorgung übernimmt die gesetzliche Krankenkasse MammaPrint® und BluePrint®, auch wenn bis zu 3 betroffene Lymphknoten gefunden wurden.

Weitere Informationen zu MammaPrint® und BluePrint®.

SIGNATERA™ ist ein innovativer und personalisierter Test, der für den Nachweis zirkulierender Tumor-DNA (ctDNA) im Blut der PatientInnen optimiert ist. Der Test ermöglicht Aussagen zur minimalen/messbaren Resterkrankung (MRD) nach initialer Analyse des Primärtumormaterials und kann Hinweise zum Therapieansprechen sowie zum Auftreten eines möglichen Tumorrezidivs liefern.

• FFPE-Tumorblock (wenn möglich H&E-Färbung mit markiertem Tumorbereich beifügen) 
• Alternativ: 10 Objektträger mit FFPE-Gewebe, mindestens 30 % Tumoranteil (bitte H&E-Färbung beilegen) 
• Bei Mikrosatelliteninstabilität zusätzlich 2-3 ml EDTA-Vollblut 
• Vorbefunde