NIPT wird Kassenleistung
Ab dem 1. Juli 2022 wird der NIPT Test für Trisomien 21, 18 und 13 zur Kassenleistung.
Patientinnen, die aufgrund ihrer persönlichen Situation den Wunsch haben, einen NIPT Test durchführen zu lassen oder bei denen Verdacht auf eine der vorgenannten Trisomien besteht, bekommen diesen erstattet.
Wir freuen uns, Ihnen und Ihren Patientinnen den Basistest in Kooperation mit dem Zentrum für Humangenetik Tübingen durch den Harmony®Test anbieten zu können.
Informationsmaterialien und Abnahmesets halten wir ab sofort für Sie bereit. Die Bestellung erfolgt über unsere Website oder unter 0211 – 27 101 111.
Bei einer Erwartung von ca. 25 Neu-Schwangeren pro Quartal in Ihrer Praxis empfehlen wir Ihnen, sich frühzeitig mit Test-Kits zu bevorraten.
Für Patientinnen, die neben den Trisomien auch eine Untersuchung auf Mikrodeletionen wünschen, können wir unverändert den Panorama™ Test anbieten.
Diese Untersuchung ist eine Igel-Leistung.
Ihre Fragen beantworten wir gerne unter 0211 – 27 101 111 oder
Standorteröffnung in Münster
Wir freuen uns über die Eröffnung des MVZ für Gerinnungsdiagnostik am Standort Münster.
Unsere Spezialsprechstunden bieten Ihnen und Ihren Patienten persönliche Beratung, um unter Berücksichtigung der Krankengeschichte eine individuelle Befundinterpretation und klare Therapieempfehlung zu erarbeiten.
ZOTZ|KLIMAS stärkt mit der Neueröffnung am Standort Münster sein Beratungsangebot. Für unsere hämostaseologischen, endokrinologisch-gynäkologischen und hämatologischen Fragestellungen sind wir überregional bekannt.
Eine Übersicht über unsere Spezialsprechstunden an unseren mehr als 20 Standorten finden Sie hier:
MammaPrint®
Speziallabor für Genexpressionstests MammaPrint® und BluePrint®
Als Speziallabor bieten wir die patientennahe Auswertung der hochentwickelten Genexpressionstests an: Mit den innovativen MammaPrint®- und BluePrint®-Tests erweitern wir die diagnostischen Optionen für Patientinnen. Mithilfe der umfangreichen Informationen kann eine individuelle Risiko-Nutzen Bewertung einer Chemotherapie präzise realisiert werden.
- Frühstadium
Geeignet für Frauen, bei denen invasiver Brustkrebs im Frühstadium diagnostiziert wurde. - 70 + 80 spezifische Gene
Bestimmen Sie die Aggressivität des Brustkrebses und das Risiko einer Metastasierung. - Chemotherapieentscheidung
Ein klares Ergebnis gibt Auskunft über hohes oder niedriges Risiko einer Metastasierung und hilft somit bei der Entscheidungsfindung, ob eine Chemotherapie durchgeführt werden sollte. - Kostenerstattung
Seit Juli 2021 werden die Kosten dieses Tests von Krankenkassen in Deutschland übernommen.
Weitere Informationen und Auskünfte geben die Krankenkassen.
MammaPrint® untersucht 70 spezifische Gene und ermittelt das Risiko für Fernmetastasen und gibt Aufschluss darüber, wie aggressiv sich der Brustkrebs verhalten wird. So können PatientInnen identifiziert werden, die ein geringes Risiko aufweisen und auf eine Chemotherapie verzichten können.
BluePrint® hingegen zeigt anhand von 80 weiteren Genen eine funktionelle molekulare Subtypisierung sowie die im Tumor aktivierten Signalwege auf und ermöglicht eine Reklassifizierung des Subtyps in unklaren Fällen.
Die Kombination der Eigenschaften von MammaPrint® und BluePrint® ist einzigartig in ihrer Fähigkeit, die grundlegende Tumorbiologie eines individuellen Brustkrebses zu erkennen. Schwierige Planungsfragen können in entscheidende, bewährte Antworten für ein umfassendes Spektrum von Brustkrebs-Behandlungsoptionen umgewandelt werden.
Die Testergebnisse helfen ÄrztInnen bei der Entscheidung über die Notwendigkeit einer Chemotherapie.
Beide Tests werden am Tumorgewebe durchgeführt, das bei einer Operation oder einer Biopsie entnommen wird. Das Tumorgewebe wird im Labor molekularpathologisch analysiert. Innerhalb von 10-15 Arbeitstagen erhalten behandelnde ÄrztInnen das Testergebnis. Auf Grundlage der Ergebnisse kann ein individueller Behandlungsplan erstellt werden.
NGS – Next Generation Sequencing
Zum Einsatz kommt dabei die NGS-basierte MammaPrint®- und BluePrint®-Technologie für Brustkrebsrezidive und die molekulare Subtypisierung. Die zugrundeliegende Technologie basiert auf der RNA-Sequenzierung, wobei die analytische und klinische Validität des NGS-Kits nachgewiesen und in Fachzeitschriften mit Peer-Review veröffentlicht wurde, weshalb das NGS-Kit auch die CE-Kennzeichnung trägt.
Wertvolle Informationen für persönlich zugeschnittene Therapien
„Diese innovative Diagnosetechnik ermöglicht Aussagen über das individuelle Tumorrisikoprofil von Brustkrebspatientinnen und unterstützt damit die Planung der Krebstherapie. Die bestmögliche Lösung für jede einzelne Patientin zu finden, steht bei ZOTZ|KLIMAS im Mittelpunkt – entsprechend freuen wir uns darauf, die Versorgung der Betroffenen weiter zu verbessern.“
Dr. med. Dietmar Klimas, Mitgründer und Geschäftsführer des Labors
Sichere Patientendaten nach EuGH und DSGVO
Durch die Auswertung von MammaPrint® und BluePrint® in Deutschland werden die sensiblen Gesundheitsdaten der Patientinnen nicht im Ausland verarbeitet, sondern bleiben vor Ort. Damit sind sie durch die hohen europäischen Datenschutzbestimmungen bestmöglich geschützt und eine zeitnahe Bearbeitung ist gewährleistet.
Kostenträger
Gesetzliche Krankenkassen übernehmen die Kosten für MammaPrint® und BluePrint®, wenn:
- ein invasiver Brustkrebs im Frühstadium vorliegt
- der Tumor nicht größer als 5 cm ist
- der Tumor hormonempfindlich (ER+) und HER2-negativ ist und keine betroffenen Lymphknoten* bei Ihnen gefunden wurden.
Privatversicherte PatienInnen erhalten auf Anfrage Anträge zur Kostenübernahme zur Vorlage bei der Krankenkasse.
* Innerhalb einer ambulanten spezialfachärztlichen Versorgung übernimmt die gesetzliche Krankenkasse MammaPrint® und BluePrint®, auch wenn bis zu 3 betroffene Lymphknoten gefunden wurden.
Personalisierte Brustkrebstherapie: BRCA-Mutationen erkennen
Personalisierte Brustkrebstherapie: BRCA-Mutationen erkennen
Unter bestimmten Voraussetzungen wird PatientInnen mit der Diagnose eines Mamma-, Ovarial- Pankreas-, oder Prostatakarzinoms eine humangenetische Untersuchung als Grundlage für eine Therapieentscheidung empfohlen.
In diesem Fall müssen die Kriterien für den Verdacht auf eine familiäre Form der Erkrankung nicht erfüllt sein.
Wir haben für Sie zusammengefasst, wie eine solche humangenetische Untersuchung eine mögliche BRCA-Mutation nachweisen kann und welche Relevanz ein positiver Befund für die personalisierte Therapie der PatientInnen haben kann.
BRCA-Gene
BRCA ist die englische Abkürzung für BReast CAncer (Brustkrebs).
BRCA-Gene spielen bei Brustkrebs eine entscheidende Rolle: Eine Mutation in einem der BRCA-Gene (BRCA1 und BRCA2) erhöht das Risiko für die Entstehung von Brustkrebs, aber auch von Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und Prostatakrebs.
Wird eine BRCA-Mutation gefunden, kann sich daraus potentiell die Indikation für eine personalisierte, medikamentöse Therapie beispielsweise mit PARP-Inhibitoren ergeben.
BRCA-Mutationen mit molekulargenetischen Tests erkennen
Ein Test am Tumorgewebe sucht nach sogenannten somatischen Mutationen, die im Laufe des Lebens erworben wurden.
Ein Blutprobentest dient zur Abklärung einer eventuell vorhandenen Keimbahnmutation, die ggf. ererbt ist und an die Nachkommen weitergegeben werden kann.
Gentests am Tumorgewebe: Somatische BRCA-Mutationen können nachgewiesen werden
- Eine Gewebeprobe wird entnommen und auf genetische Veränderungen überprüft.
- Die genetische Untersuchung ist Voraussetzung für die Indikationsstellung zur personalisierten, medikamentösen Therapie mit PARP-Inhibitoren wie z. B. Olaparib
- Die Untersuchung des Tumorgewebes kann somatische Mutationen feststellen
- Bei Nachweis einer pathogenen BRCA-Variante (Klasse 4/5) sollte im Anschluss eine gezielte Testung an einer Blutprobe erfolgen.
Fazit: Bei Nachweis einer pathogenen Mutation im Tumorgewebe sollte eine gezielte Testung hinsichtlich dieser BRCA-Mutation an einer Blutprobe erfolgen, um zu klären, ob es sich um eine Keimbahnmutation oder eine auf die Tumorzellen beschränkte somatische Mutation handelt. Dies ist für die Nachsorge bei der Patientin selbst sowie für die Risikoeinschätzung für gesunde Familienangehörige sowie ggf. eine prädiktive Testung in der Familie von klinischer Bedeutung. Eine genetische Beratung durch FachärztInnen für Humangenetik oder ÄrztInnen mit entsprechender Zusatzqualifikation wird empfohlen und ist nach Gendiagnostikgesetz (GenDG) vor einer prädiktiven Testung obligatorisch.
Gentests per Blutprobe: BRCA-Keimbahnmutationen können nachgewiesen werden
Ein Gentest anhand einer Blutprobe kann derzeit bei PatientInnen mit Brustkrebs, Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und Prostatakrebs durchgeführt werden. Eine Blutprobe reicht hierbei aus, da Keimbahnmutationen in allen Körperzellen vorkommen.
- Der BRCA-Gentest per Blutprobe unter therapeutischen Gesichtspunkten dient der diagnostischen genetischen Untersuchung.
- Die genetische Untersuchung kann einen Ansatzpunkt für eine personalisierte, medikamentöse Therapie beispielsweise mit bestimmten PARP-Inhibitoren ergeben.
Fazit: Ein BRCA-Test an einer Blutprobe dient zur Diagnostik einer Keimbahnmutation. Die Untersuchung fällt unter das Gendiagnostikgesetz (GenDG) und erfordert eine entsprechende Aufklärung und Einwilligung. Bei einer diagnostischen Testung kann diese nach GenDG durch den behandelnden Arzt veranlasst werden. Eine evtl. anschließende gezielte prädiktive Testung von Familienangehörigen darf nur durch FachärztInnen für Humangenetik oder ÄrztInnen mit Zusatzqualifikation durchgeführt werden.
Wie lange dauert die Testauswertung?
- Gentests am Tumorgewebe
Der Befund liegt in der Regel innerhalb von zwei bis drei Wochen vor. - Gentests per Blutprobe
Bei therapierelevanten Analysen kann die Befundung per „Fast-Track-Analyse“ ebenfalls innerhalb von ca. 2-3 Wochen vorliegen.
Zielgerichtete Therapie bei BRCA-Mutationen
Die Inhibition von PARP1 und PARP2 spielt eine zunehmend wichtige Rolle bei der Behandlung von Eierstock-, Mamma-, Pankreas- und Prostatakarzinomen.
Die Zulassung einer Olaparibtherapie ist an den Nachweis einer BRCA-Mutation gebunden. Bei Eierstockkrebs und Prostatakrebs kann die Diagnostik an Tumorgewebe oder Blut erfolgen. Bei Brustkrebs und Bauchspeicheldrüsenkrebs wird derzeit der Nachweis einer Keimbahnmutation gefordert, wobei die Zulassung zur Testung an Tumorgewebe aktuell beantragt ist.
Der PARP-Inhibitor Lynparza® (Wirkstoff Olaparib) wurde zunächst von der European Medicines Agency (EMA) zur Behandlung von Ovarialkarzinomen zugelassen und zeigte eine Verlängerung der progressionsfreien Überlebenszeit nachdem der betreffende Tumor durch eine vorausgegangene Chemotherapie verkleinert oder beseitigt wurde. Im Laufe der Zeit wurde der Wirkstoff Olaparib in spezifischen klinischen Konstellationen von der EMA ebenfalls zur Behandlung weiterer Tumorentitäten zugelassen, darunter Pankreaskarzinome und metastasierte Prostatakarzinome. Voraussetzung für die Olaparibtherapie ist in allen Fällen der Nachweis einer pathogenen BRCA1– oder BRCA2-Mutation in der Keimbahn oder als somatische Mutation des Tumors. In der Behandlung von Eierstockkrebs sind inzwischen allerdings auch andere PARP-Inhibitoren zugelassen, die Biomarker-unabhängig eingesetzt werden können.
Männer aufgepasst – Lust weg, Frust hoch?
Männer aufgepasst – Lust weg, Frust hoch?
Wer hier sich selber oder Patienten wiedererkennt, sollte auch an den Testosteronstoffwechsel denken. Selbstverständlich bedeuten passagere Zustände dieser Art nicht gleich eine behandlungsbedürftige Hormonmangelsituation. Als Rhythmustiere mit einer ausgeprägten zirkadianen und jahreszeitlichen Rhythmik sind Schwankungen auch in der sexuellen Lust und allgemeinen Lebensfreude völlig normal. In Zeiten größerer Herausforderungen im Berufsalltag oder auch Privatleben ist die sexuelle Reproduktion nachrangig, was sinnvoll erscheint und nicht direkt pathologisiert werden sollte. Es gebietet also, zunächst die Situation genau zu explorieren und den tatsächlichen Leidensdruck zu objektivieren und einzuordnen.
Besteht jedoch konstant über längere Zeiträume eine deutlich herabgesetzte Libido und der Leidensdruck wird entsprechend als hoch angegeben, so bietet sich eine weiterführende Abklärung an. An erster Stelle ist hier selbstverständlich eine gründliche allgemeinärztliche, urologische und endokrinologische Abklärung zu nennen, um insbesondere ernste Erkrankungen (Depressionen, Hodentumor, Hypophysäre Störungen) vorzeitig zu detektieren und behandeln zu können.
Sofern diese Abklärung unauffällig verbleibt und/oder sich nur grenzwertige Hormonbefunde beim Testosteron gesamt sowie freien Testosteron ergeben, eröffnen sich vielseitige Ansatzpunkte um Abhilfe zu schaffen.
Zunächst ist es wichtig zu verstehen, dass es selten singuläre Lösungen gibt. Vielmehr geht es um einen multizentrischen Ansatz unter Einbezug des biopsychosozialen Umfelds des Patienten aber auch von nutritiven bzw. Nährstoff-Faktoren. Um den vorschnellen Einsatz z.B. von verschreibungspflichtigen Testosteron-Ersatzpräparaten wie Salben und Gels zu vermeiden, sollten zunächst diese konservativen Ansätze ausgeschöpft werden.
Ein zentraler Ansatzpunkt ist zum Beispiel der Schlaf: ohne ausreichende Schlaftiefe und –länge kann die Testosteronbiosynthese in der Nacht nicht optimal ablaufen. Häufen sich Nächte mit weniger als sieben Stunden Schlaf oder ist der Nachtschlaf nicht tief genug, kann sich dies auf eine Störung der Gonadenfunktion auswirken. Lange Arbeitstage, ungünstige Nahrungsmittelauswahl zu später Stunde und aufregende Medieninhalte bis in die Nacht hinein sind hier negative Faktoren.
Es sollte somit vorrangig neben ausreichender Bewegung im Freien (7-10.000 Schritte pro Tag gelten als optimal) und Stressmanagement vorrangig für eine gute Schlafhygiene gesorgt werden.
Auch maßvolle Bewegung an der frischen Luft und gezielte, kurze Krafttrainingseinheiten können die T-Werte verbessern. Vermeiden sollte man hingegen eher exzessive Ausdauereinheiten, da diese wiederrum die Stressachse aktivieren und der Testosteronsynthese entgegenstehen.
Von der ernährungsmedizinischen Seite ist eine ausgewogene Ernährung mit einem Fokus auf unverarbeitete, natürliche Lebensmittel zu bevorzugen. Fünf bis sieben Portionen Gemüse und Obst sowie Nüsse und Kerne zählen dazu, ebenso hochwertiges Fleisch und Omega-3-Fettsäuren-reicher Seefisch. Nach vorheriger Labormessung und in Abstimmung mit einem ärztlichen Experten können gezielt z.B. Nährstoffe wie Zink, Bor, Omega-3-Fettsäuren oder Vitamin-D3 zugeführt werden. Um Ungleichgewichte im Stoffwechsel zu vermeiden, ist eine Kontrolle der Parameter unter ärztlicher Begleitung sinnvoll und ratsam.
Mit dem Willen zur Veränderung und etwas Geduld kann die Lust sich dann auch wieder entfalten.
Ernährungsmedizin DGEM/DAEM | Gesundheitsförderung/Prävention
Digitale Zytologie
DIGITALE ZYTOLOGIE BEI ZOTZ|KLIMAS
Europas erstes Labor, das Dünnschichtabstriche mit Hologic
Genius Digital Systems beurteilt
- Die innovative Bildgebung ermöglicht eine rasche Analyse aller Zellen aus einem ThinPrep® Pap-Test.
- Eine leistungsstarke Künstliche Intelligenz (KI) generiert aus zehntausenden Zellen eine Galerie-
ansicht der diagnostisch relevantesten Zellen.- Bei Unklarheiten in der Beurteilung kann jederzeit und standortunabhängig die Zweitmeinung einer weiteren Zytologin/eines weiteren Zytologen aus unserem Haus eingeholt werden.
- Diese innovative Technologie trägt zu einer frühen Identifikation von präkanzerösen Läsionen bzw. Krebszellen bei und verringert das Risiko, auffällige Zellareale zu übersehen.
- Unsere exakte Befundung und Empfehlung erhöhen die individuelle Sicherheit Ihrer Patientinnen.
Für Sie wichtig
Seit 2020 ist auch die Anwendung des Dünnschichtverfahrens für den konventionellen Abstrich eine Kassen-
leistung. Die Entscheidung, welches Verfahren Anwendung findet, treffen die/der Frauenärztin/Frauenarzt
bzw. die/der Zytologin/Zytologe.
Wir bieten Ihnen an, bei Patientinnen über 35 Jahre in der Krebsvorsorge die Dünnschichtzytologie zu verwenden.
Ihr Vorteil: Nur 1 Entnahme- und Transportgefäß.
Material: ThinPrep® Dünnschichttöpfchen. Benötigte Materialien können Sie gerne kostenfrei bei uns anfordern.
Ihre Ansprechpartnerin: Heike Lesle-Amour