Junge Erwachsene mit Krebs - Interview mit Dr. med. Siebers-Renelt
Frau Dr. Siebers-Renelt wurde von der Stiftung für junge Erwachsene mit Krebs zum Thema humangenetische Beratung und Analysemöglichkeiten interviewt.
Die Stiftung widmet sich dem Ziel, die Therapiemöglichkeiten und Versorgungssituation junger Erwachsener mit Krebs zu verbessern. Die Stiftung sieht sich als Ansprechpartner für alle Fragen von PatientInnen, deren Angehörigen, Wissenschaftlern, Unterstützern und der Öffentlichkeit.
Zum Interview mit Frau Dr. Siebers-Renelt geht es hier
Weitere Informationen zur Stiftung für junge Erwachsene mit Krebs finden Sie unter: https://junge-erwachsene-mit-krebs.de/
Tag der seltenen Krankheiten
In Europa gilt eine Erkrankung als selten wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen.
Etwa 80% der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt und machen sich oft schon bei der Geburt oder dem frühen Kindesalter bemerkbar. Andere entwickeln sich erst im Erwachsenenalter. Viele dieser Krankheiten sind lebensbedrohlich oder führen zu Invalidität. Die meisten verlaufen chronisch: Sie lassen sich nicht heilen, die Patienten sind dauerhaft auf ärztliche Behandlung angewiesen. Der Weg zu einer Diagnose ist oftmals weit und wirksame Therapien sind rar. Die Behandlung und Betreuung erfordert von den Patienten und ihren Familien viel Kraft.
Das Beratungsangebot der Humangenetischen Sprechstunde schafft Aufklärung und bietet Betroffenen und ihren Familien eine Anlaufstelle für Ihre Fragen.
Aktionstag gegen Brustkrebs - WIR SIND DABEI
Brustkrebs: Verstehen. Vorbeugen. Früh erkennen. Klug behandeln.
Mit jährlich 70.000 Neuerkrankungen ist der Brustkrebs (medizinisch: Mammakarzinom) die mit Abstand häufigste Krebserkrankung der Frau. Über die Lebenszeit betrachtet, erkrankt jede achte Frau in Deutschland daran.
Der Aktionstag gegen Brustkrebs „ICH BIN DABEI“ ist eine Veranstaltung im öffentlichen Raum, auf der umfassend über das Thema Brustkrebs, seine Erkennung und Behandlung, seine Prävention und Nachsorge sowie die Unterstützung der Patientinnen und ihrer Angehörigen im Alltag informiert, und zahlreiche Möglichkeiten für die Verlängerung der Lebensdauer und die Steigerung der Lebensqualität, trotz der Diagnose Brustkrebs, aufzeigt.
Wir unterstützen den diesjährigen Aktionstag am 24. September 2022 am Schadowplatz in Düsseldorf und stellen dort unser Humangenetisches Beratungsangebot vor. In unseren Instituten für Medizinische Genetik können wir eine breite Diagnostik anbieten: Zytogenetik / Molekulare Zytogenetik, Molekulargenetik, Molekulare Hämatologie / Pathologie.
Unsere Leitung der Humangenetik, Frau Dr. Mitter, und unser wissenschaftlicher Fachberater, Henning Schmitz, freuen sich auf den Austausch mit Ihnen.
Weitere Informationen zum Aktionstag finden Sie hier.
Personalisierte Brustkrebstherapie: BRCA-Mutationen erkennen
Personalisierte Brustkrebstherapie: BRCA-Mutationen erkennen
Unter bestimmten Voraussetzungen wird PatientInnen mit der Diagnose eines Mamma-, Ovarial- Pankreas-, oder Prostatakarzinoms eine humangenetische Untersuchung als Grundlage für eine Therapieentscheidung empfohlen.
In diesem Fall müssen die Kriterien für den Verdacht auf eine familiäre Form der Erkrankung nicht erfüllt sein.
Wir haben für Sie zusammengefasst, wie eine solche humangenetische Untersuchung eine mögliche BRCA-Mutation nachweisen kann und welche Relevanz ein positiver Befund für die personalisierte Therapie der PatientInnen haben kann.
BRCA-Gene
BRCA ist die englische Abkürzung für BReast CAncer (Brustkrebs).
BRCA-Gene spielen bei Brustkrebs eine entscheidende Rolle: Eine Mutation in einem der BRCA-Gene (BRCA1 und BRCA2) erhöht das Risiko für die Entstehung von Brustkrebs, aber auch von Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und Prostatakrebs.
Wird eine BRCA-Mutation gefunden, kann sich daraus potentiell die Indikation für eine personalisierte, medikamentöse Therapie beispielsweise mit PARP-Inhibitoren ergeben.
BRCA-Mutationen mit molekulargenetischen Tests erkennen
Ein Test am Tumorgewebe sucht nach sogenannten somatischen Mutationen, die im Laufe des Lebens erworben wurden.
Ein Blutprobentest dient zur Abklärung einer eventuell vorhandenen Keimbahnmutation, die ggf. ererbt ist und an die Nachkommen weitergegeben werden kann.
Gentests am Tumorgewebe: Somatische BRCA-Mutationen können nachgewiesen werden
- Eine Gewebeprobe wird entnommen und auf genetische Veränderungen überprüft.
- Die genetische Untersuchung ist Voraussetzung für die Indikationsstellung zur personalisierten, medikamentösen Therapie mit PARP-Inhibitoren wie z. B. Olaparib
- Die Untersuchung des Tumorgewebes kann somatische Mutationen feststellen
- Bei Nachweis einer pathogenen BRCA-Variante (Klasse 4/5) sollte im Anschluss eine gezielte Testung an einer Blutprobe erfolgen.
Fazit: Bei Nachweis einer pathogenen Mutation im Tumorgewebe sollte eine gezielte Testung hinsichtlich dieser BRCA-Mutation an einer Blutprobe erfolgen, um zu klären, ob es sich um eine Keimbahnmutation oder eine auf die Tumorzellen beschränkte somatische Mutation handelt. Dies ist für die Nachsorge bei der Patientin selbst sowie für die Risikoeinschätzung für gesunde Familienangehörige sowie ggf. eine prädiktive Testung in der Familie von klinischer Bedeutung. Eine genetische Beratung durch FachärztInnen für Humangenetik oder ÄrztInnen mit entsprechender Zusatzqualifikation wird empfohlen und ist nach Gendiagnostikgesetz (GenDG) vor einer prädiktiven Testung obligatorisch.
Gentests per Blutprobe: BRCA-Keimbahnmutationen können nachgewiesen werden
Ein Gentest anhand einer Blutprobe kann derzeit bei PatientInnen mit Brustkrebs, Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und Prostatakrebs durchgeführt werden. Eine Blutprobe reicht hierbei aus, da Keimbahnmutationen in allen Körperzellen vorkommen.
- Der BRCA-Gentest per Blutprobe unter therapeutischen Gesichtspunkten dient der diagnostischen genetischen Untersuchung.
- Die genetische Untersuchung kann einen Ansatzpunkt für eine personalisierte, medikamentöse Therapie beispielsweise mit bestimmten PARP-Inhibitoren ergeben.
Fazit: Ein BRCA-Test an einer Blutprobe dient zur Diagnostik einer Keimbahnmutation. Die Untersuchung fällt unter das Gendiagnostikgesetz (GenDG) und erfordert eine entsprechende Aufklärung und Einwilligung. Bei einer diagnostischen Testung kann diese nach GenDG durch den behandelnden Arzt veranlasst werden. Eine evtl. anschließende gezielte prädiktive Testung von Familienangehörigen darf nur durch FachärztInnen für Humangenetik oder ÄrztInnen mit Zusatzqualifikation durchgeführt werden.
Wie lange dauert die Testauswertung?
- Gentests am Tumorgewebe
Der Befund liegt in der Regel innerhalb von zwei bis drei Wochen vor. - Gentests per Blutprobe
Bei therapierelevanten Analysen kann die Befundung per „Fast-Track-Analyse“ ebenfalls innerhalb von ca. 2-3 Wochen vorliegen.
Zielgerichtete Therapie bei BRCA-Mutationen
Die Inhibition von PARP1 und PARP2 spielt eine zunehmend wichtige Rolle bei der Behandlung von Eierstock-, Mamma-, Pankreas- und Prostatakarzinomen.
Die Zulassung einer Olaparibtherapie ist an den Nachweis einer BRCA-Mutation gebunden. Bei Eierstockkrebs und Prostatakrebs kann die Diagnostik an Tumorgewebe oder Blut erfolgen. Bei Brustkrebs und Bauchspeicheldrüsenkrebs wird derzeit der Nachweis einer Keimbahnmutation gefordert, wobei die Zulassung zur Testung an Tumorgewebe aktuell beantragt ist.
Der PARP-Inhibitor Lynparza® (Wirkstoff Olaparib) wurde zunächst von der European Medicines Agency (EMA) zur Behandlung von Ovarialkarzinomen zugelassen und zeigte eine Verlängerung der progressionsfreien Überlebenszeit nachdem der betreffende Tumor durch eine vorausgegangene Chemotherapie verkleinert oder beseitigt wurde. Im Laufe der Zeit wurde der Wirkstoff Olaparib in spezifischen klinischen Konstellationen von der EMA ebenfalls zur Behandlung weiterer Tumorentitäten zugelassen, darunter Pankreaskarzinome und metastasierte Prostatakarzinome. Voraussetzung für die Olaparibtherapie ist in allen Fällen der Nachweis einer pathogenen BRCA1– oder BRCA2-Mutation in der Keimbahn oder als somatische Mutation des Tumors. In der Behandlung von Eierstockkrebs sind inzwischen allerdings auch andere PARP-Inhibitoren zugelassen, die Biomarker-unabhängig eingesetzt werden können.