Ihre Vorteile
- Diagnostik des mütterlichen Erbmaterials
- Maximierung der Erfolgschancen bei künstlicher Befruchtung
- modernste Fortpflanzungsmedizin
Kinderwunschbehandlung - der Weg zum Babyglück
Die Polkörper-Diagnostik (PKD) ist eine Methode zur indirekten genetischen Untersuchung von Eizellen.
Bei diesem Verfahren werden nun nicht mehr benötigte „Nebenprodukte“ der Reifeteilung der Eizelle, die Polkörper, auf Chromosomenfehler untersucht. Daraus kann auf den Chromosomengehalt der entsprechenden Eizelle geschlossen werden.
Bringt man nur die Eizellen mit einer normalen Chromosomenanzahl zur Befruchtung und transferiert nur diese in die Gebärmutter der Frau, kann von deutlich besseren Chancen bei der künstlichen Befruchtung ausgegangen werden.
Polkörper entstehen bei der Bildung der Eizelle. Sie enthalten überschüssiges genetisches Material und werden im Laufe der Eizellen-Reifung ausgestoßen. Anschließend lösen sie sich innerhalb weniger Tage auf. Der erste Polkörper wird noch während des Verbleibs im Eierstock, kurz vor dem Eisprung, ausgestoßen, der zweite erst dann, wenn ein Spermium in die Eizelle eingedrungen ist – aber noch vor der eigentlichen Befruchtung. Die beiden Polkörper degenerieren und spielen für die weitere embryonale Entwicklung keine Rolle. Aufgrund dieser Tatsache können die Polkörper entnommen und auf Chromosomenveränderungen hin untersucht werden. Die Eizelle selbst bleibt bei der Analyse unversehrt. Die gewonnenen Ergebnisse lassen Rückschlüsse auf die Chromosomenzahl jener Eizelle zu, aus der sie stammen. Ist die Anzahl der Chromosomen unauffällig, erhöht sich die Chance auf eine erfolgreiche Befruchtung.
Bei der Polkörper-Analytik (Polkörperdiagnostik, PKD) werden indirekt Eizellen mit einem speziellen Verfahren (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, FISH) auf Störungen der Erbträger, der Chromosomen, hin untersucht. Dabei können diejenigen Eizellen gezielt ausgesucht werden, die keine Chromosomenstörungen aufweisen. Nur diese Eizellen werden dann bis zur Befruchtung gebracht und später wieder in die Gebärmutter übertragen.
Das Haupteinsatzgebiet der Polkörper-Analytik ist der Nachweis von Fehlverteilungen von Chromosomen:
- die am häufigsten betroffenen sind und zu frühen Spontan-Aborten und/ oder fetalen Fehlbildungen führen (Aneuploidiescreening)
- die bei der mütterlichen Translokationen beteiligt sind (Translokationsdiagnostik).
Voraussetzung für die Polkörper-Diagnostik ist die Durchführung einer intrazytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI) im Rahmen einer Kinderwunschbehandlung durch assistierte Befruchtung (IVF). Hierbei werden Spermien direkt in die entnommenen Eizellen injiziert. Nach etwa 12-14 Stunden wird die Hülle der Eizelle (Zona pelucida) eröffnet und nacheinander werden beide Polkörper entnommen.
Die Chromosomenverteilung wird in beiden Polkörpern getrennt analysiert. Eine chromosomal unauffällige Eizelle wird nach der Befruchtung weiterkultiviert und ein bis zwei Tage später in die Gebärmutter der Patientin übertragen.
- Die Polkörper-Analytik gibt Auskunft nur über die jeweils untersuchten Chromosomen.
- Die Polkörper-Analytik erfasst nur die mütterlichen Fehlverteilungen der Chromosomen, diese sind jedoch für über 80% der Fehlverteilungen beim Embryo verantwortlich. Paternale genetische Faktoren sind nicht diagnostizierbar.
- Chromosomale Störungen, die während der frühen Embryonalentwicklung neu entstehen, können nicht erfasst werden.
- Analyse von Einzelzellen kann nicht immer verwertbare Ergebnisse zur Verfügung stellen, insbesondere, wenn nur einer der beiden Polkörper der Untersuchung zugänglich ist. Dann entscheidet der Arzt gemeinsam mit den betroffenen Patienten, ob bei nicht eindeutig beurteilbaren Eizellen ein Embryotransfer durchführt wird.
- Die Polkörper-Analytik kann unter Umständen auch nachweisen, dass der Transfer keiner der entnommenen Eizellen medizinisch sinnvoll ist.
- Risiken der Polkörper-Diagnostik sind nicht bekannt. Die Polkörper spielen nach den bisherigen Erkenntnissen für die weitere embryonale Entwicklung keine Rolle.
- Die Herausforderung bei Durchführung einer PKD liegt unter anderem darin, dass jeweils nur einzelne Zellen (Polkörper 1 und 2) für die Untersuchung zur Verfügung stehen. Das Untersuchungsergebnis kann auch nicht an einer 2. Probe oder mehreren Zellen überprüft und deshalb eine Diagnose nicht vor dem Transfer des Embryos bestätigt werden. Daher wird nach Durchführung einer PKD und Eintritt einer Schwangerschaft grundsätzlich eine Pränataldiagnostik (Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion) empfohlen.