Ihre Vorteile
- Expertise in der Analyse von Erbmaterial
- Prognostischer und therapeutischer Zusatznutzen
- Zum Wohle Ihrer PatientInnen
Der Genetik von Herzerkrankungen auf der Spur
Immer wieder werden selbst junge Menschen herzkrank. Ursächlich dafür können genetische Defekte sein.
Bei den betroffenen Patienten tritt bereits im jungen bis mittleren Lebensalter zunächst eine Leistungsschwäche mit zunehmender Atemnot auf. Im weiteren Krankheitsverlauf kommt es häufig zusätzlich zu bedrohlichen Krankheitsbildern.
Erbliche Herzmuskelerkrankungen
- Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
- Erbliche Form der dilatativen Kardiomyopathie (DCM)
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie/Dysplasie (ARVC/D)
- Non-Compaction Cardiomyopathie (LVNC/NCCM)
- Restriktive Kardiomyopathie (RCM)
Letztere tritt häufig auch syndromal gemeinsam mit dem M. Fabry auf. Bei sorgfältiger Erhebung der Familiengeschichte der Betroffenen finden sich häufig in direkter Linie Vorfahren mit ähnlichen Erkrankungen oder ohne erkennbare Vorerkrankung plötzlich jung verstorbene Verwandte.
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Herzrhythmusstörung z.B. Brugada-Syndrom
- Angeborene Herzfehler z.B. Aortenstenose
- Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathie)
- Herzschwäche (Herzinsuffizienz), Herzinfarkt, plötzlicher Herztod
- Fettstoffwechselstörungen z.B. Lipoprotein(a), Hypercholesterinämie, Hypertriglyzeridämie
Unser Leistungsspektrum für Sie
„Next Generation Sequencing“ (NGS) nutzt modernste Technologie für die Untersuchung von bis zu mehreren einhundert Genen gleichzeitig aus einer einzigen Blutprobe. Bei Verdacht auf eine erbliche Herzmuskelerkrankung genügen einige Milliliter EDTA Blut, aus denen die Erbmasse (DNA) isoliert und vervielfältigt wird. So können alle wesentlichen vererbbaren (hereditären) Ursachen der erblichen Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien) gleichzeitig untersucht werden.
Mögliche Betroffene sowie deren betroffene Nachkommen lassen sich einfach und schnell identifizieren und von nicht Betroffenen unterscheiden.
Bei vorliegendem Verdacht auf eine erbliche Herzmuskelerkrankung (Kardiomyopathie) werden die bekannten krankheitsassoziierten Gene untersucht.
Dies sind die folgenden Gene: DCM TNNI3, MYH7, ACTC1, ACTN2, CSRP3, DES, FKTN, LDB3, LMNA, PLN, TCAP, TNNI3, TNNT2, TPM1, SCNA5A, SGCD1, VCL – H(O)CM MYBCP3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1 – ARVC/D PKP2, DSG2, DSP, DSC2, JUP, RYR2, TMEM43 – LVNC/NCCM DTNA, MYBCP3, MYH7, TAZ1, ZASP – RCM TNNI3, MYH7 – M. Fabry GLA
Bei vorliegendem Verdacht auf hereditäre Herzrhythmusstörungen werden die bekannten krankheitsassoziierten Gene untersucht.
Dies sind die folgenden Gene:
Brugada-Syndrom CACN, GPD1L, HCN1, KCN, MOG1, SCN5A, SLMAP, TRMP4 L – CPVC CASQ2, KCNJ2, RyR2 Gen – Long QT-Syndrom ANK2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, JLN1, JLN2, SCN4A, SCN5A, SNTA1 – Short QT-Syndrom KCNH2, KCNQ1, KCNJ2, CACNA1C, CACNB2B – Vorhofflimmern ABCC9, GJA5, KCNA5, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, NPPA, PRRX, PITX2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, ZFHX3 – ARVC/D PKP2, DSG2, DSP
Bei vorliegendem Verdacht auf eine erbliche Fettstoffwechselstörung werden nur solche pathogenen Varianten simultan untersucht, die auch mit einer Wahrscheinlichkeit > 1 : 10.000 in der Allgemeinbevölkerung vorkommen.
Dies sind die folgenden Gene: – Hypercholesterinämie: Apo (a), Apo B, Apo E Gen, LPL, LDL-R, PCSK-9 und ACYL (ATP Citrat-Lyase Gen) – (Isolierte) Hypertriglyceridämie: ApoB, ApoC2, ApoA5, GPIHBP1, GPD1, LMF1, LDL-R und LPL
Downloads
Wir unterstützen Arztpraxen und Patienten mit wichtigen Informationen.
