Ihre Vorteile
- Genetische "Tippfehler" frühzeitig entdecken
- Krankheitserregende Genvarianten nachweisen
- Familiäre Veranlagung zuverlässig abklären
Genetische Veranlagungen für Krebs erkennen
Vor allem im höheren Lebensalter häuft sich die Prävalenz von malignen Erkrankungen. Einige dieser Krankheitsfälle entstehen auf der Grundlage von Erbanlagen. Gerade auf diese Gruppe von Tumorerkrankungen konzentriert sich die onkogenetische Diagnostik.
Ziel dieser Untersuchung ist die Evaluation des Erkrankungsrisikos in der Familie und die Empfehlung geeigneter Präventivmaßnahmen.
Bei verschiedenen Tumorerkrankungen können durch den frühzeitigen Nachweis einer genetischen Disposition entsprechende Maßnahmen zur Vorbeugung und Früherkennung der Erkrankung ergriffen werden.
In manchen Fällen kann die Entstehung der Erkrankung sogar verhindert werden. Ein Beispiel ist die prophylaktische Entfernung der Schilddrüse bei MEN-2-Mutationsträgern oder die prophylaktische Brustabnahme bei BRCA1/2-Mutationsträgerinnen.
Darüber hinaus kann die Gendiagnostik in einigen Fällen genutzt werden, um gezieltere therapeutische Maßnahmen zu ergreifen, wie es bei der Indikation von BRCA1/2-Mutationen zur Verwendung von PARP-Inhibitoren der Fall ist.
Eine wirklich sinnvolle und effektive Maßnahme zur Prävention von Tumorerkrankungen ist die Vorsorge. Damit eine intensivere Vorsorge auch entsprechend begründet werden kann, sollte bei besonders verdächtigen Fällen (z.B. junges Alter bei Krebserkrankung, gehäufte Krebserkrankung in der Familie) eine humangenetische Beratung stattfinden.
- Bei malignen Erkrankungen im ungewöhnlich jungen Alter.
- Bei multiplen Krebserkrankungen.
- Bei bilateralem Auftreten von Tumoren (bei paarigen Organen).
- Bei familiärer Häufung der gleichen Tumorerkrankung (z.B. Brustkrebs oder Dickdarm- und Rektumkarzinom).
- Bei Kombinationen bestimmter Malignome bei nahen Verwandten (Brustkrebs und Ovarialkarzinom, Darmkrebs und Gebärmutterkrebs).
- Entsprechend den S3-Leitlinien.
Weitere Informationen zu unserer humangenetischen Sprechstunde finden Sie hier.
