WEBINAR | Aufdecken, verstehen, handeln: Erweiterte Genetik bei pränatalen Auffälligkeiten

Dr. med. Diana Mitter

Die genetische Pränataldiagnostik nach invasiven Eingriffen ist in den letzten Jahren durch die Einführung leistungsstarker genetischer Testverfahren wesentlich umfangreicher und aussagekräftiger geworden. Mit der Verwendung eine Vielzahl an molekulargenetischen Analysen, einschließlich pränataler Array-Analysen und Exom bzw. Trio-Exom-Analysen, können nun bereits ab der Frühschwangerschaft seltene genetisch bedingte Krankheiten und genetische Syndrome bei Feten erkannt werden. Mit der pränatalen genetischen Analyse können wir genetische Krankheiten aufdecken, die den Verlauf der Schwangerschaft beeinflussen, aber auch wichtige Informationen für die medizinische Versorgung und mögliche Behandlungen während der Schwangerschaft oder nach der Geburt liefern. 

Wir haben eine retrospektive Auswertung unserer pränatalen Labordatenbank für den Zeitraum von April 2019 bis April 2023 durchgeführt. Pränatale Proben nach Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung oder Cordozentese wurden von kooperierenden Pränatalzentren eingesandt. Die genetischen Analysen umfassen die konventionelle Karyotypisierung, Array-CGH-Analysen, gezielte Gen-Panels oder Exom-/ Trio-Exom-Sequenzierung sowie spezifische genetische Tests für familiäre Erkrankungen. 

Während des Studienzeitraums wurden mehr als 350 Proben bearbeitet. Neben den üblichen Chromosomenanomalien wie Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13 und Triploidie wurden mittels Karyotypisierung und Array-Analyse auch verschiedene Deletionen und Duplikationen festgestellt. Die NGS-Sequenzierung ergab eine Reihe seltener genetisch bedingter Erkrankungen mit zum Teil schweren Phänotypen. Exemplarisch werden einzelne Fälle präsentiert. 

Das Webinar ist mit 1 CME-Punkt von der Ärztekammer Nordrhein anerkannt.