Zotz | Klimas

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SHORT REPORT - The power of the Mediator complex—Expanding the genetic architecture and phenotypic spectrum of MED12-related disorders

Abstract

MED12 is a member of the large Mediator complex that controls cell growth, development, and differentiation. Mutations in MED12 disrupt neuronal gene expression and lead to at least three distinct X-linked intellectual disability syndromes (FG, Lujan-Fryns, and Ohdo). Here, we describe six families with missense variants in MED12 (p.(Arg815Gln), p.(Val954Gly), p.(Glu1091Lys), p.(Arg1295Cys), p.(Pro1371Ser), and p.(Arg1148His), the latter being first reported in affected females) associated with a continuum of symptoms rather than distinct syndromes. The variants expanded the genetic architecture and phenotypic spectrum of MED12-related disorders. New clinical symptoms included brachycephaly, anteverted nares, bulbous nasal tip, prognathism, deep set eyes, and single palmar crease. We showed that MED12 variants, initially implicated in X-linked recessive disorders in males, may predict a potential risk for phenotypic expression in females, with no correlation of the X chromosome inactivation pattern in blood cells. Molecular modeling (Yasara Structure) performed to model the functional effects of the variants strongly supported the pathogenic character of the variants examined. We showed that molecular modeling is a useful method for in silico testing of the potential functional effects of MED12 variants and thus can be a valuable addition to the interpretation of the clinical and genetic findings.

Hier finden Sie die vollständige Veröffentlichung

Unser Labor verfügt bereits jetzt über eine sehr breite Erfahrung zur Abklärung genetisch bedingter Erkrankungen im Bereich von Bluterkrankungen und der Gerinnung. Im Aufbau ist unser NIPT-Labor.

Wir freuen uns, daß wir ab dem 1.1.2018 die gesamte Bandbreite der genetischen Labordiagnostik werden erbringen können.

Das genetische Labor Dr. Alexander Jung verlegt seinen Tätigkeitsort und wird Teil unseres Düsseldorfer Teams. Darüber hinaus wird Fr. Dr Helena Jung zusammen mit Fr. Dr Nowak die genetische Beratung anbieten, in Köln im MVZ für Medizinische Genetik und Molekulare Medizin, in Düsseldorf angegliedert an unsere Praxisräume sowie in einer Zweigstelle in Krefeld.

Das von den Dres. Jung betriebene Institut verfügt seit mehr als 25 Jahren über eine Labordiagnostik, die fast die gesamte genetische Palette abdeckt und ist eines der ersten hierauf spezialisierten Laboratorien Deutschlands.

Ein Team von spezialisierten Biologen und Genetikern verfügt heute über das Wissen, verschiedenste Fragestellungen zu analysieren und beantworten zu können.

Genetische Abklärung in der Schwangerschaft, die genetischen Dispositionen bei Herz-Kreislauf- und Bindegewebserkrankungen sowie die onkogene Disposition für Malignome sind einige der Schwerpunkte der Diagnostik.

Um auch in Zukunft das immer breiter werdende Spektrum erbringen zu können, sind Analyser der neuesten Generation erforderlich, deren Anschaffung und Betrieb sowohl finanziell wie fachlich am besten gemeinsam gemeistert werden kann. Gemeinsam sehen wir die Basis für die Bewältigung der großen zukünftigen Möglichkeiten in Diagnostik und Beratung.

Ihre Betreuung und der regelmäßige Austausch mit Ihnen liegt uns am Herzen!
Für den persönlichen Kontakt steht Ihnen unser Außendienstteam sehr gerne zur Verfügung:

Frau Lesle, Frau Mellouk und Herr Vogt beantworten Ihnen alle Fragen rund um das Labor und besuchen Sie in Ihrer Praxis.

Unter diesen neuen Kontaktdaten sind sie erreichbar:

Lesle

HEIKE LESLE

Mobil: 0174 685 47 81
Telefon: 0211 271 011 580

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Mellouk

JAMILA MELLOUK

Mobil: 0174 685 47 89
Telefon: 0211 271 011 580

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Herr Vogt

JAN VOGT

Mobil: 0174 685 47 94
Telefon: 0211 271 011 580

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Hier finden Sie Informationen, die durch LBT Zotz | Klimas zu verschiedenen Themen veröffentlicht wurden.

 

Präeklampsie
Neue Marker zur Diagnose und Vorhersage


KIR Typisierung
KIR Typisierung (Killer Cell Immunoglobuline-like Receptors) bei Fertilitäts- und Implantationsstörungen


HOMA Index
Nachweis einer Insulinresistenz bei Patientinnen mit PCO-Syndrom


IFOB
Änderung der Vorsorge- Richtlinien: Früherkennung von okkultem Blut


Chlamydien
Screening-Richtlinien für die Chlamydien-Diagnostik

 

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SENTiFIT® iFOB-Test
Warum ist Darmkrebsvorsorge so wichtig?

Neben Brust- und Prostatakrebs gehört Darmkrebs (kolorektales Karzinom) zu den am häufigsten diagnostizierten Krebserkrankungen in Deutschland. Durch Darmkrebs sterben sechs Mal mehr Menschen als im Straßenverkehr. Dabei ist Darmkrebs bei frühzeitiger Erkennung durchaus vermeidbar. Der in der Regel lange zeitliche Verlauf zwischen dem Auftreten von Polypen als Vorstufe bis zum sich daraus entwickelnden Tumor bietet die Chance zur Früherkennung und Vorbeugung.  

Investieren Sie 5 Minuten Ihrer Zeit für einen gesunden Darm und machen Sie den iFOB-Test zur Darmkrebsfrüherkennung*.

Fragen Sie Ihren Arzt oder besuchen Sie www.darmkrebs-screening.eu für weitere Informationen.

 

 * Seit dem 1. April 2017 steht der SENTiFIT® iFOB-Test, das neue Stuhltest-Verfahren zur Früherkennung von Darmkrebs, gesetzlich versicherten Patienten als Kassenleistung zur Verfügung.

 

 

Gerinnungssprechstunde

Sprechstunde für Patienten
Terminvergabe, Anfahrt und Kontakt
 

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Sprechstunde Düsseldorf
Immermannstr. 65A
40210 Düsseldorf
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Humangenetische Sprechstunde

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Laboratoriumsmedizin

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Transfusionsmedizin - Hämostaseologie - Humangenetik

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Telefax: 0211 27 101 1355
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Institut für Zytologie

Fachärzte für Frauenheilkunde und
Zytologie

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Auf dem Driesch 34
50259 Pulheim
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Telefax: 02238 96 555 66
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Institut für Pathologie

Fachärzte für Pathologie

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Am Probsthof 3
53121 Bonn
 
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