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Hat der Bundestag da was nicht mitgekriegt?

zeitonline

Mamas Blut, Babys Gene: Im Mutterleib Behinderungen aufspüren – längst geht das für mehr als nur das Down-Syndrom. Debattiert wird aber, als sei die Medizin von gestern.
Eine Analyse von Ulrich Bahnsen in der ZEIT ONLINE vom 11. April 2019

 

Das Erbgut eines Babys im Mutterleib untersuchen? Dazu genügt oft das Blut der Schwangeren. So lässt sich gut neun Wochen nach der Zeugung anhand einer Blutprobe testen, ob das Ungeborene das Down-Syndrom hat.
Am Donnerstag debattiert der Bundestag nochmals öffentlich die Frage, der ZEIT ONLINE einen Schwerpunkt gewidmet hat: Sollen Kassen den Bluttest auf Down-Syndrom zahlen?

 

Den vollständigen Artikel lesen Sie hier.

 

 

DGGG18

 

Vom 31. Oktober bis zum 3. November 2018 findet der 62. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e.V. in Berlin statt.

Uns finden Sie als Aussteller an dem Stand B 51. 

 

 

 Veranstaltungsort 

CityCube Berlin                                            

Messedamm 26 | 14055 Berlin                   

www.citycube-berlin.de   

 

Öffnungszeiten Ausstellung

Mi., 31.10.2018: 09.00 - 18.00 Uhr

Do., 01.11.2018: 09.00 - 18.00 Uhr

Fr., 02.11.2018: 09.00 - 18.30 Uhr

 

 

SHORT REPORT - The power of the Mediator complex—Expanding the genetic architecture and phenotypic spectrum of MED12-related disorders

Abstract

MED12 is a member of the large Mediator complex that controls cell growth, development, and differentiation. Mutations in MED12 disrupt neuronal gene expression and lead to at least three distinct X-linked intellectual disability syndromes (FG, Lujan-Fryns, and Ohdo). Here, we describe six families with missense variants in MED12 (p.(Arg815Gln), p.(Val954Gly), p.(Glu1091Lys), p.(Arg1295Cys), p.(Pro1371Ser), and p.(Arg1148His), the latter being first reported in affected females) associated with a continuum of symptoms rather than distinct syndromes. The variants expanded the genetic architecture and phenotypic spectrum of MED12-related disorders. New clinical symptoms included brachycephaly, anteverted nares, bulbous nasal tip, prognathism, deep set eyes, and single palmar crease. We showed that MED12 variants, initially implicated in X-linked recessive disorders in males, may predict a potential risk for phenotypic expression in females, with no correlation of the X chromosome inactivation pattern in blood cells. Molecular modeling (Yasara Structure) performed to model the functional effects of the variants strongly supported the pathogenic character of the variants examined. We showed that molecular modeling is a useful method for in silico testing of the potential functional effects of MED12 variants and thus can be a valuable addition to the interpretation of the clinical and genetic findings.

Hier finden Sie die vollständige Veröffentlichung

FORTBILDUNG FÜR GYNÄKOLOGEN - WIESBADEN 2018 am 24. Oktober im Kurhaus*

 

SEHR GEEHRTE KOLLEGINNEN, SEHR GEEHRTER KOLLEGEN,


wiesbaden flyer bunsere neue Sprechstunde für Blutgerinnungsstörungen und Transfusionsmedizin in Wiesbaden, Wilhelmstraße, hat eine gute Resonanz gefunden.

Die Gerinnungssprechstunde bietet Hilfestellung für viele Fragen in der gynäkologischen Sprechstunde. Bei rezidivierenden Aborten, Therapieversager in der Fertilitätsbehandlung, bei Gerinnungsstörungen in der Schwangerschaft oder in Kontrazeption und Hormontherapie ergibt sich ein nicht unerheblicher Beratungsbedarf und ggf. Therapieerfordernis.
Um die Zusammenarbeit weiter zu verbessern, laden wir Sie herzlich zu unserer Fortbildung für Gynäkologen am 24. Oktober 2018 im Kurhaus Wiesbaden ein: Hämostaseologie und Transfusionsmedizin in der Gynäkologie und Geburtshilfe*

Die Zertifizierung der Veranstaltung ist bei der Ärztekammer beantragt.

Die sind die Themen: 

  • FAITP – eine selten diagnostizierte Erkrankung in der Gynäkologie. Diagnose und Therapie
    Prof. Dr. Dr. Dr. med. Günther Giers, Wiesbaden

  • Bedeutung thrombophiler Risikofaktoren für Schwangerschaftskomplikationen: Thrombose, Abort,
    Präeklampsie
    Priv.-Doz. Dr. med. Rainer Zotz, Düsseldorf

 Den vollständigen Programmflyer finden Sie hier.

* Die Inhalte dieser Veranstaltung werden produkt- und dienstleistungsneutral gestaltet. Wir bestätigen, dass die wissenschaftliche Leitung und die Referenten potentielle Interessenkonflikte gegenüber den Teilnehmern offenlegen. Es besteht kein Sponsoring dieser Veranstaltung.

 

Unser Labor verfügt bereits jetzt über eine sehr breite Erfahrung zur Abklärung genetisch bedingter Erkrankungen im Bereich von Bluterkrankungen und der Gerinnung. Im Aufbau ist unser NIPT-Labor.

Wir freuen uns, daß wir ab dem 1.1.2018 die gesamte Bandbreite der genetischen Labordiagnostik werden erbringen können.

Das genetische Labor Dr. Alexander Jung verlegt seinen Tätigkeitsort und wird Teil unseres Düsseldorfer Teams. Darüber hinaus wird Fr. Dr Helena Jung zusammen mit Fr. Dr Nowak die genetische Beratung anbieten, in Köln im MVZ für Medizinische Genetik und Molekulare Medizin, in Düsseldorf angegliedert an unsere Praxisräume sowie in einer Zweigstelle in Krefeld.

Das von den Dres. Jung betriebene Institut verfügt seit mehr als 25 Jahren über eine Labordiagnostik, die fast die gesamte genetische Palette abdeckt und ist eines der ersten hierauf spezialisierten Laboratorien Deutschlands.

Ein Team von spezialisierten Biologen und Genetikern verfügt heute über das Wissen, verschiedenste Fragestellungen zu analysieren und beantworten zu können.

Genetische Abklärung in der Schwangerschaft, die genetischen Dispositionen bei Herz-Kreislauf- und Bindegewebserkrankungen sowie die onkogene Disposition für Malignome sind einige der Schwerpunkte der Diagnostik.

Um auch in Zukunft das immer breiter werdende Spektrum erbringen zu können, sind Analyser der neuesten Generation erforderlich, deren Anschaffung und Betrieb sowohl finanziell wie fachlich am besten gemeinsam gemeistert werden kann. Gemeinsam sehen wir die Basis für die Bewältigung der großen zukünftigen Möglichkeiten in Diagnostik und Beratung.

Gerinnungssprechstunde

Sprechstunde für Patienten
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