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Bei thorakalen Aortenaneurysmen besteht eine starke Erweiterung der Hauptschlagader (Aorta) oberhalb des Herzens. Diese Erweiterung kann sich über den Aortenbogen hinaus auch in die absteigende Aorta fortsetzen. Je ausgeprägter diese Erweiterung der Aorta ist umso stärker nimmt die Gefahr zu, dass die Wand der Aorta plötzlich einreißt, man spricht in diesen Fällen von einer Aortenruptur an denen die Patienten unbehandelt innerlich innerhalb von Minuten verbluten können. Nur in den Fällen, in denen die Wand nur ein aber nicht durchreißt und die Patienten frühzeitige ärztliche Hilfe erhalten, kann die aufsteigende Hauptschlagader operativ ersetzt und die absteigende Aorta stabilisiert werden.

Die Aneurysmen können als Folge von Verengungen und/oder Verkalkungen der Aortenklappe (die Herzklappe, welche die Hauptschlagader von der linken Herzkammer trennt) entstehen. Durch diesen Herzklappenfehler werden Kräfte hervorgerufen, die auf die Wand der Hauptschlagader einwirken und denen diese nicht auf Dauer standhalten kann. Die Folge ist eine langsam beginnende Erweiterung der Hauptschlagader. In vielen Fällen kommt es aber auch spontan und ohne ersichtliche Ursache zu einer aneurysmatischen Erweiterung der Hauptschlagader. Mit der Erweiterung geht auch eine Verdünnung und Schwächung der Aortenwand einher, welche der weiteren Zunahme der aneurysmatischen Ausdehnung immer weniger Widerstand entgegensetzen kann. In der Folge kommt es zur exponentiellen Zunahme der Aortenausdehnung. Gleichzeitig nimmt die Gefahr des Einreißens der Gefäßwand (Ruptur) mit der Größenzunahme der Aorta exponentiell zu. Man geht heute davon aus, dass sobald der Durchmesser der aufsteigenden Hauptschlagader die Größe von ca. 5 cm überschreitet, das Risiko der spontanen Ruptur das Operationsrisiken bereits deutlich überschreitet. Spätestens dann sollte eine prophylaktische operative Versorgung der Hauptschlagader erfolgen. Leider sind Aortenaneurysmen regelhaft von keinerlei Symptomen begleitet weshalb die Ruptur und der plötzlich eintretende vorzeitige Tod häufig das erste Symptom des Aortenaneurysmas sind.

Patienten mit spontan auftretenden Aortenaneurysmen leiden regelhaft an einer Störung des Bindegewebes (häufig auch gemeinsam mit anderen körperlichen Veränderungen oder Symptomen. Man spricht dann von syndromalen Aortenaneurysmen). Mit einer Häufigkeit von 1:3000 bis 1:5000 ist das Marfan Syndrom die am häufigsten auftretende Form der syndromalen Aaortenaneurysmen. Vom Marfan Syndrom existieren zahlreiche Unterformen wie das Loeys-Dietz-Syndrom und das Shprizen-Goldberg Syndrom. Eine andere häufige Form des syndromalen Aortenaneurysmas ist das Ehlers-Danlos-Syndrom. All diese syndromalen Formen der Aortenaneurysmen werden als autosomal dominante Erkrankung von den Betroffenen auf die Hälfte Ihrer Nachkommen vererbt. In bis zu einem Viertel aller Fälle mit familiären Aortenaneurysmen findet sich keine genetisch determinierten Texturstörung der Aortenwand obwohl eine eindeutige Vererblichkeit anamnestisch in der Familie besteht. Auch diese nicht klassifizierbaren genetischen Aorten-Erkrankungen unterliegen regelhaft einem autosomal dominanten Erbgang d.h. die (Index)-Patienten geben ihre Erkrankung an die Hälfte Ihrer Nachkommen weiter. Bei den Nachkommen dieser Patienten kann durch genetische Untersuchung nicht unterschieden werden, welches der Kinder von der Erkrankung betroffen ist und welches nicht. In diesen Fällen erscheint eine genetische Testung der Nachkommen nicht sinnvoll.

Das aktuelle Positionspapier der DGK (Deutschen Gesellschaft für Kardiologie) empfiehlt die genetische Anlagentestung (Heterozygotentestung) bei familärem oder syndromalem thorakalem Aortenaneurysma mit einer Klasse IIa Empfehlung. Dies bedeutet, dass eine genetische Testung (Heterozygotendiagnostik) bei Patienten mit Hinweis auf familiäre Vererbbarkeit der Aortenkrankheit empfohlen wird, da mit dem Nachweis der familiären Belastung auch die Indikation zur frühzeitigen operativen Therapie verbunden ist und sich damit aus dem Ergebnis der genetischen Testung eine therapeutische Konsequenz ergibt. Der Nachweis spezifischer genetischer Veränderungen (Mutationen) bei einem betroffenen Patienten ermöglicht darüber hinaus die Identifikation der Nachkommen welche von der Erkrankung ebenfalls betroffen sind und sie von den Nachkommen zu unterscheiden, die sich bezüglich der Gefährdung durch die Ausbildung eines Aortenaneurysmas keine Sorgen zu machen brauchen.


Verantwortlicher Autor: D. C. Gulba

 

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Literatur:

Koeppel TA et al.: DGG Leitlinien Thorakale und thorakoabdominelle Aortenaneurysmen von 2011

Harrisson’s Principles of Internal Medicine, 20th ed. McGraw-Hill Education. ISBN: 9781259644030.

Hurst’s The Heart 13th ed. McGraw-Hill: ISBN Education: 978-0071843249

Scheffold T et al.: Molekulargenetische Diagnostik in der Kartdiologie. Uni-Med Bremen 2012

Hiratzka LF, et al: ACCF/AHA/AATS/ACR/ASA/SCA/SCAI/SIR/STS/SVM Guidelines for the diagnosis and management of patients with thoracic aortic disease. J Am Coll Cardiol. 2010;55:e27-e129

Schulze-Bahr E, et al: Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen. Positionspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK) und der Deutschen Gesellschaft für pädiatrische Kardiologie (DGPK). Kardiologie 2015; 9: 213-243

Judge DP, Dietz HC: Marfan‘s syndrome. Lancet 2005; 366: 1965 – 1676

Arslan-Kirchner M, et al.: Genetische Diagnostik beim Marfan-Syndrom und verwandten Erkrankungen. Dtsch Ärztebl 2008; 105: 483 – 491

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