Die Tumorzytogenetik befasst sich mit der genetischen Erforschung von Tumore.
Insbesondere Chromosomenveränderungen im Tumorgewebe geben Hinweise auf Tumortyp und Malignitätsgrad.
Charakteristische Chromosomenanomalien, die häufig bei einem bestimmten Tumortyp auftreten, werden mit der neoplastischen Transformation assoziiert und gelten als primäre Anomalien.
Sekundäre Anomalien treten beim Fortschreiten der Erkrankung auf, wenn das Genom zunehmend instabil wird und können zur Progression des Tumors beitragen.
Zur Standartdiagnostik maligner hämatologischer Erkrankungen gehört die zytogenetische Untersuchung von peripherem Blut und Knochenmark und umfasst die klassische Chromosomenanalyse in Kombination mit der Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung (FISH).
Die Tumorzytogenetik wird in folgenden Fällen eingesetzt:
- Sicherung und Spezifizierung der Verdachtsdiagnose
- Prognoseklärung
- Therapie-Optionen
- Krankheitsverlaufskontrolle
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