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Die Spezialisten für Humangenetik. Das Kompetenzzentrum für Medizinische Genetik.

Der Begriff "Pränataldiagnostik" bezeichnet vorgeburtliche Untersuchungen, durch die in erster Linie Veränderungen der Chromosomen und Gene des ungeborenen Kindes festgestellt werden können.

Es kommen hochspezialisierte Verfahren zum Einsatz, die nicht für eine allgemeine Vorsorge während der Schwangerschaft geeignet sind.

Pränatale Karyotypanalyse

Eine pränatale Karyotypanalyse ist in folgenden Situationen zu erwägen:

  • erhöhtes mütterliches Alter (>35 Jahre) mit dem statistisch erhöhten Risiko für eine Trisomie
  • auffälliger Ultraschallbefund als Hinweis auf das Vorliegen einer Chromosomenveränderung beim Feten
  • auffällige Befunde beim Serumscreening als Hinweis auf das Vorliegen einer Chromosomenveränderung beim Feten
  • bekannte familiäre Chromosomenveränderung, z.B. balancierte Translokation bei einem Elternteil
  • vorangegangene Schwangerschaft oder Geburt eines Kindes mit einer neu entstandenen Chromosomenaberration
  • Geschlechtsbestimmung bei erhöhtem Risiko für eine geschlechtsgebundene monogene Krankheit (falls molekulargenetische Diagnostik noch nicht verfügbar ist)
  • Psychische Belastung der Schwangeren (Angst vor einer Chromosomenstörung beim ungeborenen Kind)

Vorgeburtliche invasive Untersuchungen

Vorgeburtliche invasive Untersuchungen sind mit dem geringen Risiko einer Fehl- oder Frühgeburt verbunden. Diese Risiko beträgt weniger als 1%. Zur Erläuterung von Risiken und Möglichkeiten der Pränataldiagnostik sowie zur Erfassung der individuellen Situation der Schwangeren, sollte vor der Durchführung einer pränatalen Untersuchung eine genetische Beratung erfolgen. 

Es stehen unterschiedliche Methoden zur Verfügung, deren Anwendung u.a. auch abhängig von der bestehenden Schwangerschaftswoche (SSW) ist.

 

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