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Die Spezialisten für Humangenetik. Das Kompetenzzentrum für Medizinische Genetik.

Moderne Untersuchungsmethoden der molekularen Zytogenetik wie z.B. FISH-Techniken (Fluoreszenz in situ-Hybridisierung) gewinnen zunehmend an Bedeutung, da diese die diagnostischen Möglichkeiten wesentlich erweitern.

FISH

Bei der FISH-Technik werden chromosomenspezifische, fluoreszenzmarkierte DNA-Sonden verwendet, die sich sowohl in Metaphasen als auch in Interphasezellen an spezifische Chromosomenregionen binden. Durch eine direkte Markierung der einzelnen Chromosomen entstehen nach Anregung im Fluoreszenzlicht Farbsignale, die im Mikroskop ausgewertet werden. Bei der Aneuploidiediagnostik an Interphasezellen, wie z.B. dem FISH-Schnelltest, erlaubt die Anzahl der farbigen Signale einen Rückschluß auf die Anzahl der Kopien der untersuchten Chromosomen im Präparat.

FISH-Schnelltest

Mit dem FISH-Schnelltest können die häufigsten numerischen Chromosomen-Anomalien festgestellt werden: Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), sowie Triploidien und zahlenmäßige Veränderungen der Geschlechtschromosomen. Da der pränatale Schnelltest an nicht-kultivierten Amniocyten vorgenommen werden kann, liegt das Ergebnis bereits nach 1-2 Tagen vor.

Für die Anwendung dieser Methode zur schnellen Trisomiediagnostik in der Pränatalmedizin wurden von der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik strenge Richtlinien erarbeitet.

Weiterhin ist zu beachten, dass die Aussagekraft eingeschränkt ist bei:

  • Kontamination des Fruchtwassers mit mütterlichen Zellen (z.B. makroskopisch blutiges Fruchtwasser)
  • sehr frühen Amniozentesen (bis 14. SSW): die Zellzahl ist hier gewöhnlich noch so niedrig, dass der Test zu diesem Zeitpunkt nur erschwert bzw. noch nicht durchführbar ist

Der Schnelltest sollte nur nach eingehender genetischer Beratung der Schwangeren durchgeführt werden, um die Aussagekraft und die möglichen Konsequenzen zu besprechen.

Zytogenetische Diagnostik

Die Zytogenetische Diagnostik basiert auf mikroskopischen Untersuchungen der Chromosomen. Diese Träger des weitaus größten Teils der genetischen Information sind kompaktierte, mit Eiweißen assoziierte DNA-Moleküle. Sie werden nur in bestimmten Zellzyklen für das Auge unter dem Lichtmikroskop als chromosomale Strukturen sichtbar. Chromosomale Veränderungen können im ungünstigsten Fall zu Fehlbildungen, körperlichen oder geistigen Behinderungen, Fehlgeburtsneigung und/oder Unfruchtbarkeit führen. 

Das bekannteste Beispiel ist die Trisomie 21, das Vorhandensein von drei Chromosomen Nr. 21 anstatt zwei, die zu dem Down-Syndrom führt. Daneben existieren zahlreiche chromosomale Normvarianten ("Polymorphismen"), die für den Träger keine Bedeutung haben.

Entscheidend bei allen chromosomalen Auffälligkeiten ("Aberrationen") ist, ob der Träger überzähliges oder fehlendes genetisches Material besitzt (unbalanzierte Störung) oder nicht (balanzierte Störung). Außerdem spielt es eine große Rolle, ob mögliche chromosomale Bruchpunkte die Funktion eines kritischen Gens beeinträchtigen.

Auch die zytogenetische Diagnostik sollte stets in Verbindung mit dem Angebot einer genetischen Beratung stattfinden. Bei Auffälligkeiten der Chromosomen, etwa bei einem ungeborenen Kind, sollte in jedem Fall ein genetisch erfahrener Arzt (Facharzt für Humangenetik oder Arzt mit Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik) konsultiert werden.

 

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