- Kinderwunschberatung
- Polkörperdiagnostik
- Aneuploidie Chr. 13, 16, 18, 21, 22, X, auf Wunsch weitere Chromosomen
- Translokationen
- Pränataldiagnostik (QF-PCR, FISH-Schnelltest an unkultivierten Chorionzottenzellen, Fruchtwasserzellen)
- Postnatale molekularzytogentische Diagnostik: Abklärung chromosomaler Rearrangements, numerische Aberrationen der Gonosomen, Mosaikdiagnostik, Mikrodeletionssyndrome: DiGeorge-Syndrom, Williams-Beuren-Syndrom, Smith-Magenis-Syndrom u.a.
Abb. 1. Pränataldiagnostik: molekularzytogenetische (FISH) und molekulargenetische (QF-PCR) Diagnostik bei bekannten mütterlicher Translokation. Schnelltest an Chorionzottenzellen: partielle Trisomie 18p/partielle Monosomie 2p
Abb.2. Polkörperdiagnostik (FISH) : Sondentest an Chromosomenpräparat aus Lymphozyten
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