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Die Spezialisten für Humangenetik. Das Kompetenzzentrum für Medizinische Genetik.

Folgende Leistungen bietet Ihnen Polaris - Institut für Polkörper-Analytik an:

 
Polkörper-Analytik

Um das genetische Material in den Polkörpern auf Anomalien zu untersuchen, bieten wir zwei unterschiedliche Verfahren an:


1. ARRAY-CGH

(comparative genomic hybridization)


array cgh

Bei dieser Technik werden Dosisunterschiede der Erbsubstanz (DNA) des Polkörpers im Vergleich zu einer Referenz-DNA gemessen.

Dabei werden alle Chromosomen (Chromosomen 1-22, X) parallel auf Imbalanzen, auch gleichzeitig bei der bekannten mütterlichen Translokationen*, analysiert.

Array-CGH liefert umfassendere Ergebnisse als die FISH-Methode.




 

2. FISH-METHODE

(Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung)

FISH

Sechs Chromosomen (X, 13, 16, 18, 21, 22), die am häufigsten Fehler aufweisen und zum Beispiel für Trisomie 21 verantwortlich sind, werden untersucht.
Durch eine bestimmte Technik werden diese Chromosomen „sichtbar“ gemacht und unter dem Mikroskop untersucht.

Auch bei nachgewiesener Translokation* bei der Frau ist diese Methode anwendbar. Für die Translokationsdiagnostik müssen spezifische Sonden bestellt und im Vorfeld der Polkörper-Analytik an Lymphozytenpräparaten der Patientin getestet werden.


Die FISH-Methode ist schnell und einfach durchführbar.

 

* Bei einer Translokation handelt es sich um eine ungewöhnliche Chromosomenstruktur,die bei der Entwicklung der Ei- oder Samenzelleoder bei der Befruchtung selbst aufgetreten ist oder vererbt wurde.Diese Translokation kann für ein stark erhöhtes Fehlgeburtenrisikoverantwortlich sein.


Pränatal-Diagnostik

QF-PCR, FISH-Schnelltest an unkultivierten Chorionzottenzellen, Fruchtwasserzellen



Postnatale molekularzytogentische Diagnostik

Abklärung chromosomaler Rearrangements, numerische Aberrationen der Gonosomen, Mosaikdiagnostik, Mikrodeletionssyndrome: DiGeorge-Syndrom, Williams-Beuren-Syndrom, Smith-Magenis-Syndrom u.a.

Praenataldiagnostik
Abb. 1. Pränatal-Diagnostik: molekularzytogenetische (FISH) und molekulargenetische (QF-PCR) Diagnostik bei bekannten mütterlicher Translokation. Schnelltest an Chorionzottenzellen: partielle Trisomie 18p/partielle Monosomie 2p

 

MultiVysionPB
Abb.2. Polkörper-Diagnostik (FISH) : Sondentest an Chromosomenpräparat aus Lymphozyten

 

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