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Die Spezialisten für Humangenetik. Das Kompetenzzentrum für Medizinische Genetik.

Next-Generation Sequencing (NGS)

Die neuesten Technologien in der Molekulargenetik beruhen auf dem sog. „Next Generation Sequencing“, einem Verfahren, bei dem bis zu tausende Gene oder große Abschnitte des Genoms in einem Arbeitsgang untersucht werden können. 

NGS veränderte die gesamte Humangenetik, da es im diagnostischen Bereich nun möglich ist, monogene Krankheitsbilder, auch die mit besonders ausgeprägter genetischer Heterogenität, umfassend zu analysieren.
Die NGS-Analytik löst nach und nach die herkömmliche Stufendiagnostik für heterogene Erkrankungen ab, da sie mehrere Vorteile bietet:

  • kostensparend
  • schnelleres Untersuchungsergebnis
  • höhere Qualität
  • Umfassendere Analyse
  • Auffindung von Mutationen in mehr als einem Gen

Wird im Next Generation Sequencing ein Set von Genen analysiert, spricht man von einer (Multi-)Genpanel-Untersuchung.
Wird dabei das gesamte Exom untersucht, spricht man von einem Exom-Screening. Unter einem Exom versteht man die Gesamtheit aller Exons aller Gene. Die Exons sind die Abschnitte der Gene, die sich später in dem Botenstoff RNA wiederfinden, also die nach heutiger Vorstellung wichtigsten Teile der Gene.

 

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