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Die Spezialisten für Humangenetik. Das Kompetenzzentrum für Medizinische Genetik.

Da in dem Exom nahezu alle krankheitsverursachenden Mutationen auffindbar sind, ist es in der genetischen Diagnostik sinnvoll, nicht das gesamte Genom, sondern nur das Exom, das nur rund 1% des gesamten Genoms bildet, zu analysieren.

Das Sequenzieren des Exoms und die Auswertung der Sequenzdaten ist die Methode der ersten Wahl, besonders bei Patienten mit komplexer und unspezifischer Symptomatik.

Hierbei ist auch zu berücksichtigen, dass nicht nur das Exom des Patienten selbst, sondern ggf. auch weiterer Angehöriger zur Befundsicherung analysiert werden sollte.

 

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