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Die Spezialisten für Humangenetik. Das Kompetenzzentrum für Medizinische Genetik.

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Es gibt vielfältige Gründe für eine genetische Beratung. In allen Gebieten der Medizin gibt es Krankheitsbilder, die durch genetische Veränderungen verursacht oder zumindest mitverursacht werden:

Kinderwunsch und Schwangerschaft

  • Kinderwunsch und Schwangerschaft
  •  Fragen im Zusammenhang mit Familienplanung z.B. bei verwandten Paaren
  • Bei genetisch bedingten Erkrankungen oder Behinderungen innerhalb der Familie oder bei Verdacht
  • Zur Ermittlung des Wiederholungsrisikos bei einer weiteren geplanten Schwangerschaft
  • Ungewollte Kinderlosigkeit
  • Gehäufte Fehlgeburten oder Totgeburten
  • Kinderwunschbehandlung und Präimplantationsdiagnostik 
  • Auffälligkeiten im Ersttrimesterscreening oder Ultraschall
  • Ggf. Schwangere über 35 Jahre
  • Belastung durch möglicherweise schädigende Einflüsse (Medikamente, Strahlen, Chemikalien, Erkrankungen)
  • Vorgeburtliche Auffälligkeiten

Kinderheilkunde und Jugendmedizin

  • Kinderheilkunde und Jugendmedizin
  • Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, geistige und körperliche Behinderungen, Entwicklungsstörungen
  • Fehlbildungen 
  • Syndrome z. B. Prader-Willi, Angelman, DiGeorge, Rett, fragiles X, andere Mikrodeletionen u. a.
  • Lernstörungen, Lese-Rechtschreibschwäche, Rechenschwäche, ADHS
  • Frühkindliche Epilepsien

Tumordiagnostik und familiäre Vorsorge

  • Krebserkrankungen z.B. Darmkrebs, Brustkrebs, Ovarialkrebs, Prostatakrebs u. a.
  • Familiäre Häufung von Tumorerkrankungen und Verdacht auf familiäres Tumorsyndrom

Bindegewebserkrankungen

  • Ehlers-Danlos-Syndrom
  • Marfan-Syndrom

Kardiologie

  • Herz-Kreislauf-Erkrankungen
  • Herzrhythmusstörung z.B. Brugada-Syndrom
  • Angeborene Herzfehler z.B. Aortenstenose
  • Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathie)
  • Herzschwäche (Herzinsuffizienz), Herzinfarkt, plötzlicher Herztod
  • Fettstoffwechselstörungen z.B. Lipoprotein(a), Hypercholesterinämie, Hypertriglyzeridämie

Weitere Abklärungsbereiche

  • Komplexe Störungen - Verdacht auf genetisch bedingte Syndrome und genetisch mitbedingte, multifaktorielle Erkrankungen
  • Wunsch nach vorsorglicher Testung auf in der Familie bekannte Krankheiten
  • Blutbildungsstörungen, Gerinnungsstörungen, Bluterkrankheit
  • Muskel- und Skeletterkrankungen
  • Neurogenetische und neurologische Erkrankungen z. B. neurodegenerative Erkrankungen, Hirninfarkt und evtl. genetisch bedingte Funktionsstörungen, Parkinson, Alzheimer, ADHS, Autismus
  • Augenerkrankungen, Retinitis pigmentosa, Makuladegeneration, Glaukom, Katarakt
  • Hauterkrankungen, Psoriasis, Ichthyose, Albinismus, Epidermolysis bullosa
  • Hörstörungen - besonders Innenohrstörungen
  • Nierenerkrankungen z.B. Zystennieren
  • Erbliche Stoffwechselstörungen, Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose), Hormonstörungen


Die erforderliche genetische Labordiagnostik kann im Rahmen des genetischen Beratungsgespräches in unserer Praxis eingeleitet werden.

 

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