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  • Alström-Syndrom
  • Familiäres Mittelmeerfieber
  • Hydrolethalus-Syndrom
  • Jeune-Syndrom (Asphyxierende Thoraxdysplasie)
  • Mainzer-Saldino-Syndrom
  • Mukoviszidose (Cystische Fibrose)
  • Otopalatodigitales Spektrum
  • Sichelzellanämie
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