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Die Spezialisten für Humangenetik. Das Kompetenzzentrum für Medizinische Genetik.

Unseren Auftragsschein finden Sie hier.

trennstrich

  • 3M-Syndrom
  • Aarskog-Syndrom (Faziogenitale Dysplasie)
  • Abetalipoproteinämie
  • Achondroplasie / Hypochondroplasie 
  • Adrenogenitales Syndrom 
  • Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale 
  • Alagille-Syndrom
  • Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
  • Angelman-Syndrom
  • Arthrogrypose mit Nierenfunktionsstörung und Cholestase
  • Arts-Syndrom
  • Ataxia teleangiectasia
  • Baraitser-Winter-Syndrom
  • Bardet-Biedl-Syndrom
  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom
  • Boomerang Dysplasie
  • CHARGE-Syndrom
  • Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 und 2
  • Crouzon-Syndrom/Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (Kraniofaziale Dysostose Typ 1)
  • Diabetes mellitus, neonatal (NDM)
  • Ellis-van-Creveld-Syndrom
  • Extraokuläre Muskelfibrose
  • Familiäres Mittelmeerfieber
  • Fanconi-Anämie
  • Feingold-Syndrom Typ 1 / Typ 2
  • Fragiles-X-Syndrom
  • Frasier-Syndrom
  • Friedreich-Ataxie
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale
  • Gliedergürtelmuskeldystrophien
  • Greig-Syndrom
  • Holt-Oram-Syndrom
  • Hydrolethalus-Syndrom
  • IMAGe-Syndrom
  • Imerslund-Gräsbeck-Syndrom
  • IPEX-Syndrom
  • Isolierter ACTH-Mangel
  • Isolierter Wachstumshormonmangel Typ IA
  • Jackson-Weiss-Syndrom
  • Jeune-Syndrom (Asphyxierende Thoraxdysplasie)
  • Joubert-Syndrom
  • Kampomele Dysplasie
  • Kleidokraniale Dysplasie
  • Kniest-Dysplasie
  • Kongenitaler Laktasemangel (Laktose-Intoleranz)
  • Kabuki-Syndrom
  • Lafora-Krankheit
  • Laron-Syndrom
  • Larsen-Syndrom
  • LEOPARD-Syndrom
  • Leri-Weill-Syndrom / Mesomele Dysplasie Typ Lange
  • Mainzer-Saldino-Syndrom
  • Marfan-Syndrom
  • Meckel-Gruber-Syndrom
  • MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)
  • Morbus Fabry / Alpha-Galaktosidase-A-Mangel
  • Morbus Meulengracht / Gilbert-Syndrom
  • Muenke-Syndrom
  • Mukoviszidose (Cystische Fibrose)
  • Myotone Dystrophie Typ 1 / Typ 2 
  • NHD-Syndrom
  • Neurofibromatose Typ 1
  • Neurofibromatose Typ 2
  • Nijmegen-Breakage-Syndrom
  • Noonan-Syndrom
  • Orofaziodigitales Syndrom 1
  • Osteoarthropathie, hypertrophe
  • Osteogenesis imperfecta Typ 1 – 5, autosomal-dominant
  • Osteogenesis imperfecta, autosomal-rezessiv
  • Otopalatodigitales Spektrum
  • Perlman-Syndrom
  • Peters-Plus-Syndrom
  • Pfeiffer-Syndrom (Acrocephalosyndaktylie-Syndrom Typ 5)
  • Pierson-Syndrom
  • Prader-Willi-Syndrom
  • Proteus-Syndrom
  • Retinoblastom
  • Roberts-Syndrom
  • Robinow-Syndrom
  • Sanjad-Sakati-Syndrom
  • Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv
  • Senior-Loken-Syndrom
  • Sensenbrenner-Syndrom / Kranioektodermale Dysplasie
  • Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
  • Silver-Russell-Syndrom
  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
  • Spondylokostale Dysostose
  • Thalassämie alpha
  • Thalassämie beta
  • Thantophore Dysplasie Typ 1 / 2
  • Townes-Brocks-Syndrom
  • Treacher-Collins-Syndrom-1 /2 /3
  • Tuberöse Sklerose
  • Vitamin-D-resistente Rachitis
  • Waardenburg-Shah-Syndrom / ABCD-Syndrom
  • Walker-Warburg-Syndrom Typ IA und Typ IIA
  • Weaver-Syndrom
  • X-chromosomaler Hydrozephalus
  • Zellweger-Syndrom
  • Ziliendyskinesie, primäre

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