Unseren Auftragsschein finden Sie hier.
- 3M-Syndrom
- Aarskog-Syndrom (Faziogenitale Dysplasie)
- Abetalipoproteinämie
- Achondroplasie / Hypochondroplasie
- Adrenogenitales Syndrom
- Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
- Alagille-Syndrom
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Angelman-Syndrom
- Arthrogrypose mit Nierenfunktionsstörung und Cholestase
- Arts-Syndrom
- Ataxia teleangiectasia
- Baraitser-Winter-Syndrom
- Bardet-Biedl-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Boomerang Dysplasie
- CHARGE-Syndrom
- Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 und 2
- Crouzon-Syndrom/Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (Kraniofaziale Dysostose Typ 1)
- Diabetes mellitus, neonatal (NDM)
- Ellis-van-Creveld-Syndrom
- Extraokuläre Muskelfibrose
- Familiäres Mittelmeerfieber
- Fanconi-Anämie
- Feingold-Syndrom Typ 1 / Typ 2
- Fragiles-X-Syndrom
- Frasier-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Geistige Retardierung, X-chromosomale
- Gliedergürtelmuskeldystrophien
- Greig-Syndrom
- Holt-Oram-Syndrom
- Hydrolethalus-Syndrom
- IMAGe-Syndrom
- Imerslund-Gräsbeck-Syndrom
- IPEX-Syndrom
- Isolierter ACTH-Mangel
- Isolierter Wachstumshormonmangel Typ IA
- Jackson-Weiss-Syndrom
- Jeune-Syndrom (Asphyxierende Thoraxdysplasie)
- Joubert-Syndrom
- Kampomele Dysplasie
- Kleidokraniale Dysplasie
- Kniest-Dysplasie
- Kongenitaler Laktasemangel (Laktose-Intoleranz)
- Kabuki-Syndrom
- Lafora-Krankheit
- Laron-Syndrom
- Larsen-Syndrom
- LEOPARD-Syndrom
- Leri-Weill-Syndrom / Mesomele Dysplasie Typ Lange
- Mainzer-Saldino-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Meckel-Gruber-Syndrom
- MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)
- Morbus Fabry / Alpha-Galaktosidase-A-Mangel
- Morbus Meulengracht / Gilbert-Syndrom
- Muenke-Syndrom
- Mukoviszidose (Cystische Fibrose)
- Myotone Dystrophie Typ 1 / Typ 2
- NHD-Syndrom
- Neurofibromatose Typ 1
- Neurofibromatose Typ 2
- Nijmegen-Breakage-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Orofaziodigitales Syndrom 1
- Osteoarthropathie, hypertrophe
- Osteogenesis imperfecta Typ 1 – 5, autosomal-dominant
- Osteogenesis imperfecta, autosomal-rezessiv
- Otopalatodigitales Spektrum
- Perlman-Syndrom
- Peters-Plus-Syndrom
- Pfeiffer-Syndrom (Acrocephalosyndaktylie-Syndrom Typ 5)
- Pierson-Syndrom
- Prader-Willi-Syndrom
- Proteus-Syndrom
- Retinoblastom
- Roberts-Syndrom
- Robinow-Syndrom
- Sanjad-Sakati-Syndrom
- Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv
- Senior-Loken-Syndrom
- Sensenbrenner-Syndrom / Kranioektodermale Dysplasie
- Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
- Spondylokostale Dysostose
- Thalassämie alpha
- Thalassämie beta
- Thantophore Dysplasie Typ 1 / 2
- Townes-Brocks-Syndrom
- Treacher-Collins-Syndrom-1 /2 /3
- Tuberöse Sklerose
- Vitamin-D-resistente Rachitis
- Waardenburg-Shah-Syndrom / ABCD-Syndrom
- Walker-Warburg-Syndrom Typ IA und Typ IIA
- Weaver-Syndrom
- X-chromosomaler Hydrozephalus
- Zellweger-Syndrom
- Ziliendyskinesie, primäre