Unseren Auftragsschein finden Sie hier.

• 3M-Syndrom
• Aarskog-Syndrom (Faziogenitale Dysplasie)
• Abetalipoproteinämie
• Achondroplasie / Hypochondroplasie 
• Adrenogenitales Syndrom 
• Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale 
• Alagille-Syndrom
• Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
• Angelman-Syndrom
• Arthrogrypose mit Nierenfunktionsstörung und Cholestase
• Arts-Syndrom
• Ataxia teleangiectasia
• Baraitser-Winter-Syndrom
• Bardet-Biedl-Syndrom
• Beckwith-Wiedemann-Syndrom
• Boomerang Dysplasie
• CHARGE-Syndrom
• Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 und 2
• Crouzon-Syndrom/Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (Kraniofaziale Dysostose Typ 1)
• Diabetes mellitus, neonatal (NDM)
• Ellis-van-Creveld-Syndrom
• Extraokuläre Muskelfibrose
• Familiäres Mittelmeerfieber
• Fanconi-Anämie
• Feingold-Syndrom Typ 1 / Typ 2
• Fragiles-X-Syndrom
• Frasier-Syndrom
• Friedreich-Ataxie
• Geistige Retardierung, X-chromosomale
• Gliedergürtelmuskeldystrophien
• Greig-Syndrom
• Holt-Oram-Syndrom
• Hydrolethalus-Syndrom
• IMAGe-Syndrom
• Imerslund-Gräsbeck-Syndrom
• IPEX-Syndrom
• Isolierter ACTH-Mangel
• Isolierter Wachstumshormonmangel Typ IA
• Jackson-Weiss-Syndrom
• Jeune-Syndrom (Asphyxierende Thoraxdysplasie)
• Joubert-Syndrom
• Kampomele Dysplasie
• Kleidokraniale Dysplasie
• Kniest-Dysplasie
• Kongenitaler Laktasemangel (Laktose-Intoleranz)
• Kabuki-Syndrom
• Lafora-Krankheit
• Laron-Syndrom
• Larsen-Syndrom
• LEOPARD-Syndrom
• Leri-Weill-Syndrom / Mesomele Dysplasie Typ Lange
• Mainzer-Saldino-Syndrom
• Marfan-Syndrom
• Meckel-Gruber-Syndrom
• MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)
• Morbus Fabry / Alpha-Galaktosidase-A-Mangel
• Morbus Meulengracht / Gilbert-Syndrom
• Muenke-Syndrom
• Mukoviszidose (Cystische Fibrose)
• Myotone Dystrophie Typ 1 / Typ 2 
• NHD-Syndrom
• Neurofibromatose Typ 1
• Neurofibromatose Typ 2
• Nijmegen-Breakage-Syndrom
• Noonan-Syndrom
• Orofaziodigitales Syndrom 1
• Osteoarthropathie, hypertrophe
• Osteogenesis imperfecta Typ 1 – 5, autosomal-dominant
• Osteogenesis imperfecta, autosomal-rezessiv
• Otopalatodigitales Spektrum
• Perlman-Syndrom
• Peters-Plus-Syndrom
• Pfeiffer-Syndrom (Acrocephalosyndaktylie-Syndrom Typ 5)
• Pierson-Syndrom
• Prader-Willi-Syndrom
• Proteus-Syndrom
• Retinoblastom
• Roberts-Syndrom
• Robinow-Syndrom
• Sanjad-Sakati-Syndrom
• Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv
• Senior-Loken-Syndrom
• Sensenbrenner-Syndrom / Kranioektodermale Dysplasie
• Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
• Silver-Russell-Syndrom
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
• Spondylokostale Dysostose
• Thalassämie alpha
• Thalassämie beta
• Thantophore Dysplasie Typ 1 / 2
• Townes-Brocks-Syndrom
• Treacher-Collins-Syndrom-1 /2 /3
• Tuberöse Sklerose
• Vitamin-D-resistente Rachitis
• Waardenburg-Shah-Syndrom / ABCD-Syndrom
• Walker-Warburg-Syndrom Typ IA und Typ IIA
• Weaver-Syndrom
• X-chromosomaler Hydrozephalus
• Zellweger-Syndrom
• Ziliendyskinesie, primäre