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Die Spezialisten für Humangenetik. Das Kompetenzzentrum für Medizinische Genetik.

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trennstrich

  • Achondrogenesie Typ 1B / 2
  • Achondroplasie / Hypochondroplasie
  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom
  • Crouzon-Syndrom/Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (Kraniofaziale Dysostose Typ 1)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom
  • Familiäres Mittelmeerfieber
  • Fanconi-Anämie
  • Feingold-Syndrom Typ 1 / Typ 2
  • Greig-Syndrom
  • Holt-Oram-Syndrom
  • Hydrolethalus-Syndrom
  • isolierter Wachstumshormonmangel TypIA
  • Jackson-Weiss-Syndrom
  • Kampomele Dysplasie
  • Kleidokraniale Dysplasie
  • Kniest-Dysplasie
  • Langer-Giedion-Syndrom
  • Laron-Syndrom
  • Larsen-Syndrom
  • Leri-Weill-Syndrom / Mesomele Dysplasie Typ Langer
  • Lowe-Syndrom
  • Marfan-Syndrom
  • Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid
  • Muenke-Syndrom
  • Nagel-Patella-Syndrom
  • Okihiro-Syndrom
  • Osteoarthropathie, hypertrophe
  • Osteogenesis imperfecta Typ 1 – 5, autosomal-dominant
  • Osteogenesis imperfecta, autosomal-rezessiv
  • Osteopetrose
  • Osteosklerose
  • Otopalatodigitales Spektrum
  • Pfeiffer-Syndrom (Acrocephalosyndaktylie-Syndrom Typ 5)
  • Proteus-Syndrom
  • Roberts-Syndrom
  • Robinow-Syndrom
  • Sanjad-Sakati-Syndrom
  • Spondylokostale Dysostose
  • Thantophore Dysplasie Typ 1 / 2
  • Vitamin-D-resistente Rachitis
  • Weaver-Syndrom


































 

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