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Die Spezialisten für Humangenetik. Das Kompetenzzentrum für Medizinische Genetik.

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trennstrich

Abetalipoproteinämie
ADPKD
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Alström-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Angelman-Syndrom
Ataxia teleangiectasia
Baraitser-Winter-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Dystonie Typ 6
Familiäre hemiplegische Migräne
Feingold-Syndrom Typ 1 / Typ 2
Fragiles-X-assoziertes Tremor-Ataxie-Syndrom
Fragiles-X-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Geistige Retardierung, X-chromosomale
Gliedergürtelmuskeldystrophien
Greig-Syndrom
Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ 1 (HMSN1)
Hydrolethalus-Syndrom
Isolierter ACTH-Mangel
Joubert-Syndrom
Knobloch-Syndrom
Lafora-Krankheit
Lowe-Syndrom
Mainzer-Saldino-Syndrom
Meckel-Gruber-Syndrom
Morbus Fabry / Alpha-Galaktosidase-A-Mangel
Myotone Dystrophie Typ 1 / Typ 2
Neurofibromatose Typ 1
Neurofibromatose Typ 2
Nijmegen-Breakage-Syndrom
Orofaziodigitales Syndrom 1
Otopalatodigitales Spektrum
Pfeiffer-Syndrom (Acrocephalosyndaktylie-Syndrom Typ 5)
Prader-Willi-Syndrom
Sanjad-Sakati-Syndrom
Spastische Paraplegien
Spondylokostale Dysostose
Tuberöse Sklerose
Von-Hippel-Lindau-Syndrom
Walker-Warburg-Syndrom Typ IA und Typ IIA
Wolfram-Syndrom
X-chromosomaler Hydrozephalus
Zellweger-Syndrom































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