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Die Spezialisten für Humangenetik. Das Kompetenzzentrum für Medizinische Genetik.

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  • ADPKD
  • Alport-Syndrom
  • Alström-Syndrom
  • Arthrogrypose mit Nierenfunktionsstörung und Cholestase
  • Bardet-Biedl-Syndrom
  • Bartter-Syndrom (Hypokaliämische Salzverlust-Tubulopathien)
  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom
  • Fokale segmentale Glomerulosklerose
  • Frasier-Syndrom
  • Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypisches
  • HDR-Syndrom
  • Hereditäres Kolonkarzinom ohne Polyposis (HNPCC)
  • IPEX-Syndrom
  • Jeune-Syndrom (Asphyxierende Thoraxdysplasie)
  • Joubert-Syndrom
  • Lowe-Syndrom
  • Mainzer-Saldino-Syndrom
  • Meckel-Gruber-Syndrom
  • MITF-assoziiertes Melanom- und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom
  • Morbus Fabry / Alpha-Galaktosidase-A-Mangel
  • Muckle-Wells-Syndrom
  • MYH9-assozierte Erkrankungen
  • Nagel-Patella-Syndrom
  • NHD-Syndrom
  • Nierenzellkarzinom, familiäres papilläres
  • Okihiro-Syndrom
  • Orofaziodigitales Syndrom 1
  • Perlman-Syndrom
  • Pierson-Syndrom
  • Renal-Coloboma-Syndrom
  • Renale Glukosurie
  • Renales Zysten- und Diabetes-Syndrom
  • Senior-Loken-Syndrom
  • Sensenbrenner-Syndrom / Kranioektodermale Dysplasie
  • Sichelzellanämie
  • Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
  • Townes-Brocks-Syndrom
  • Tuberöse Sklerose
  • Von-Hippel-Lindau-Syndrom
  • Xanthinurie
  • Zellweger-Syndrom 



































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