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Die Spezialisten für Humangenetik. Das Kompetenzzentrum für Medizinische Genetik.

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trennstrich

  • Alport-Syndrom
  • Alström-Syndrom
  • Arts-Syndrom
  • Axenfeld-Rieger-Syndrom
  • Baraitser-Winter-Syndrom
  • Bartter-Syndrom (Hypokaliämische Salzverlust-Tubulopathien)
  • CHARGE-Syndrom
  • Friedreich-Ataxie
  • HDR-Syndrom
  • Kabuki-Syndrom
  • Kallman-Syndrom
  • Kampomele Dysplasie
  • Kniest-Dysplasie
  • Larsen-Syndrom
  • LEOPARD-Syndrom
  • Morbus Fabry / Alpha-Galaktosidase-A-Mangel
  • Muckle-Wells-Syndrom
  • Muenke-Syndrom
  • Multiple Endokrine Neoplasie (MEN) Typ 1
  • Multiple Endokrine Neoplasie (MEN) Typ 2
  • Multiple Endokrine Neoplasie (MEN) Typ 4
  • Neurofibromatose Typ 2
  • Norrie-Syndrom
  • Okihiro-Syndrom
  • Orofaziodigitales Syndrom 1
  • Osteogenesis imperfecta Typ 1 – 5, autosomal-dominant
  • Osteogenesis imperfecta, autosomal-rezessiv
  • Osteosklerose
  • Otopalatodigitales Spektrum
  • Pendred-Syndrom
  • Perrault-Syndrom
  • Peters-Plus-Syndrom
  • Renal-Coloboma-Syndrom
  • Schwerhörigkeit, autosomal-dominant
  • Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv
  • Spondylokostale Dysostose
  • Townes-Brocks-Syndrom
  • Treacher-Collins-Syndrom-1 /2 /3
  • Usher-Syndrom
  • Waardenburg-Shah-Syndrom / ABCD-Syndrom
  • Waardenburg-Syndrom
  • Wolfram-Syndrom
  • Zellweger-Syndrom

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