Unseren Auftragsschein finden Sie hier.
- Abetalipoproteinämie
- ADPKD
- Alagille-Syndrom
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 und 2
- Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP)
- Feingold-Syndrom Typ 1 / Typ 2
- Hereditäres diffuses Magenkarzinom
- Hereditäres Kolonkarzinom ohne Polyposis (HNPCC)
- IPEX-Syndrom
- Jeune-Syndrom (Asphyxierende Thoraxdysplasie)
- Kabuki-Syndrom
- Kongenitaler Laktasemangel (Laktose-Intoleranz)
- Mainzer-Saldino-Syndrom
- Meckel-Gruber-Syndrom
- Multiple Endokrine Neoplasie (MEN) Typ 1
- Multiple Endokrine Neoplasie (MEN) Typ 2
- Multiple Endokrine Neoplasie (MEN) Typ 4
- NHD-Syndrom
- Otopalatodigitales Spektrum
- Perlman-Syndrom
- Sichelzellanämie
- Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
- Townes-Brocks-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Syndrom
- Waardenburg-Shah-Syndrom / ABCD-Syndrom
- Zellweger-Syndrom