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SUMMARY:WEBINAR | Exom, Genom und Optical Genome Mapping: Techniken und ihr Stellenwert | Polygenic Risk Score
DESCRIPTION:Exom, Genom und Optical Genome Mapping: Techniken und ihr Stellenwert\nDr. rer. nat. Bärbel Überlacker\nIn den letzten Jahren haben sich die Techniken, die in der molekulargenetischen Humangenetik genutzt werden, rasant entwickelt. Dies wurde v.a. durch die Einführung von NGS (Next Generation Sequencing) in die Routinediagnostik ermöglicht. Diese Technik erlaubt eine Vielzahl von Genen parallel zu sequenzieren. Dadurch wurde die Aufklärungsrate der Ursache von seltenen genetischen Erkrankungen deutlich erhöht.\nGleichzeitig haben wir gelernt immer größere Datenmengen auszuwerten und die Sequenzierkosten sind stetig gesunken. Dies sind die Gründe dafür, dass immer mehr Labore dazu übergehen, nicht mehr nur spezifische Genpanel zu analysieren, sondern direkt das gesamte Exom, also die Gesamtheit der in Proteine umgeschriebenen genetischen Information eines Menschen, zu analysieren. Und es geht weiter auf unserer Reise zur Erforschung und Analyse der menschlichen Erbinformation.\nIn dem Vortrag werden die Möglichkeiten der modernen Technologien aber auch die auch die Grenzen der aktuellen molekulargenetischen Diagnostik aufgezeigt.\nPolygenic Risk Score\nJulia Klein\nDie Einschätzung des individuellen Risikos für die Entwicklung von Zivilisationskrankheiten wie Krebs, Herzkreislauferkrankungen und Diabetes, ist im Rahmen der Früherkennung und Prävention von zentraler Bedeutung.\nAktuell beruht diese Risikovorhersage in der Regel auf grundlegenden demografischen Merkmalen, wie Alter, Geschlecht und ethnische Zugehörigkeit bzw. auf Lebensstilfaktoren, wie Body-Mass-Index, Raucherstatus, Alkoholkonsum und Bewegungsgewohnheiten. Kurz vor Ausbruch einer Erkrankung kommen dann weitere klinische Risikomarker wie Blutdruck-werte, Blutchemie oder Biomarker hinzu.\nDie Möglichkeit der Abschätzung des grundlegenden genetischen Risikos wäre in diesem Zusammenhang der früheste messbare Bestandteil des gesamten Erkrankungsrisikos und genetische Profile könnten ein nützlicher Bestandteil des Gesundheitsmanagements werden.\nIn diesem Beitrag wollen wir darlegen, wie jüngste Studien belegen, dass bei einer Untergruppe von Krankheiten unser Wissen über die zugrundeliegenden genetischen Faktoren so weit fortgeschritten ist, dass so genannte polygene Risikoscores (PRS) hinsichtlich der Präventivmaßnahmen und Vorsorgeuntersuchungen einen großen klinischen Nutzen bieten.\n \n\n						\n							window.hsFormsOnReady = window.hsFormsOnReady || [];\n							window.hsFormsOnReady.push(()=>{\n								hbspt.forms.create({\n									portalId: 143589606,\n									formId: "ecea0f1d-7163-45e8-a00f-111b0bc09a21",\n									target: "#hbspt-form-1791825112000-5346925897",\n									region: "eu1",\n									\n							})});\n						\n						\n
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